羊水穿刺主要用于診斷胎兒的基因病變，由于35歲以上的孕婦懷上畸形幾率增高。因此，建議年齡超過35歲，孕15～18周的準(zhǔn)媽媽，如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生則會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺診斷。

　　35歲以上的高齡孕婦

　　高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。

　　X連鎖隱性遺傳病

　　如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

　　前胎為先天愚型或有家族病史者

　　可以從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

　　前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

　　孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。

　　疑為母兒血型不合者

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　測定胎兒成熟度

　　處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

　　以上七類孕婦人群，在妊娠期需要進(jìn)行羊水穿刺檢查已確定胎兒的是否存在畸形，保證胎兒和母體的健康。

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