羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi);受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開(kāi)始產(chǎn)生羊水，妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升，20周時(shí)為400毫升，36～38周時(shí)為1000—1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。

　　具有羊水穿刺適應(yīng)癥的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無(wú)B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動(dòng)胎體的部位，也可避開(kāi)胎盤。選好進(jìn)針點(diǎn)后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點(diǎn)處垂直刺人;針穿過(guò)腹壁和子宮壁時(shí)有兩次落空感，取出針心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細(xì)胞;再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內(nèi)，加蓋;取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時(shí)。取出的羊水離心5～10分鐘，以上羊水穿刺留取的清液做生化試驗(yàn)，沉渣做細(xì)胞培養(yǎng)，或提取DNA用。

　　羊水穿刺就屬于介入性產(chǎn)前診斷，一般來(lái)說(shuō)，我們先取母親的血做篩查，篩查以后，如果是母親它會(huì)報(bào)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)度，如果是身體異常的孩子，風(fēng)險(xiǎn)有多少。一般在新生兒里面，如果不做任何篩查，不做任何干預(yù)，正常的新生兒里面，大概700個(gè)孩子都有一個(gè)這種病。現(xiàn)在我們做篩查，通過(guò)查母親的血相關(guān)的基數(shù)，我們一般定的指標(biāo)，如果風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到250分之1。母親懷這個(gè)孩子有250分之1的可能是21三體的話，我們就建議它做羊水的檢查。就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水里面的細(xì)胞。然后來(lái)培養(yǎng)，培養(yǎng)以后再看它的染色體，到底是多不多，然后來(lái)診斷這個(gè)病。

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