地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。那么如何及早發(fā)現(xiàn)地貧呢?下面就為您介紹地中海貧血基因檢測有哪些。

　　地中海貧血基因檢測1

　　孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

　　地中海貧血基因檢測2

　　基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

　　地中海貧血基因檢測3

　　產(chǎn)前診斷：中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

　　目前對于地貧人群暫無有效的治療手段，因此婚前篩查和地中海貧血基因檢測是預(yù)防地貧最有效的手段，據(jù)測算，每年將有數(shù)百萬新婚人群會進行此項檢測，市場前景巨大。如果雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，應(yīng)在懷孕后第25—65天做地貧篩查，因為這是最佳時間，錯過這一時間，下次檢查就要到18—22周。若檢查出重型或中間型地貧，就應(yīng)該終止妊娠。

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