產(chǎn)檢有效預(yù)防地中海貧血
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產(chǎn)檢可有效預(yù)防地中海貧血,懷孕后采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可在妊娠早期對(duì)重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理.因此,預(yù)防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關(guān)鍵.

“我真的很后悔當(dāng)初沒(méi)有好好做產(chǎn)檢,現(xiàn)在不僅我們大人累,更害苦了孩子?!标愊壬葱牡卣f(shuō)。女兒患有重度地中海貧血,六年的治療費(fèi)用耗盡了家里的每一分積蓄,但是因?yàn)檫€沒(méi)找到合適的骨髓做手術(shù),輸血能保住女兒多久的性命還不知道。
地中海貧血包括幾種不同類(lèi)型的貧血。其中主要類(lèi)型有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血。其中最重型的α地中海貧血會(huì)導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡。所有類(lèi)型的地中海貧血都只通過(guò)遺傳的方式傳播。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機(jī)會(huì)遺傳正常、異?;蚋饕粋€(gè),從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機(jī)會(huì)遺傳兩個(gè)正?;?,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是一樣的。

大多地中海貧血兒童出生時(shí)看來(lái)是健康的,但生后一兩年中開(kāi)始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長(zhǎng)緩慢,還常出現(xiàn)皮膚黃疸。如果不治療,患兒肝、脾、心臟進(jìn)行性增大。骨骼變得細(xì)、脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來(lái)長(zhǎng)得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因。而治療的方式包括輸血和換骨髓。

重型地中海貧血患兒一般每3~4周輸血一次,以維持血紅蛋白接近正常水平,防止并發(fā)癥出現(xiàn)。此外,地中海貧血也可通過(guò)骨髓移植治療。然而,這一治療只有當(dāng)少部分患者骨髓與捐贈(zèng)者骨髓相匹配時(shí)才有效,但骨髓移植過(guò)程也充滿(mǎn)風(fēng)險(xiǎn),并可導(dǎo)致死亡。
目前,地中海貧血還不能被預(yù)防。但父母可以通過(guò)婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者,從而咨詢(xún)醫(yī)生制定生育計(jì)劃。
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