重癥肌無力(MG)是神經(jīng)肌肉接頭處傳遞障礙所致的慢性疾病，表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞，經(jīng)休息和抗膽堿酯酶藥物治療后部分恢復(fù)。
先天性重癥肌無力有以下三個方面的臨床特點為：
(1)發(fā)生于母親未患重癥肌無力所娩出的新生兒或小嬰兒，血中無乙酰膽堿受體抗體，常有陽性家族史。
(2)許多患兒在宮內(nèi)胎動減少，出生后表現(xiàn)為肌無力，哭聲微弱，喂養(yǎng)困難，雙瞼下垂，眼球活動受限。早期癥狀并不嚴重，故確診較困難。少數(shù)患兒可有呼吸肌受累。
(3)病程一般較長，對膽堿酯酶抑制藥有效，但對眼外肌麻痹效果較差。有兩種主要類型：①家族性嬰兒型重癥肌無力，由于乙酰膽堿合成缺陷是常染色體隱性遺傳病，生后可立即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難及眼瞼下垂，當(dāng)在嬰兒期或兒童早期時可表現(xiàn)肌無力及呼吸困難，但無眼球活動受限，隨年齡增長，有減輕趨勢。
少數(shù)患兒對膽堿酯酶抑制藥有救。②慢通道綜合征，是常染色體顯性遺傳，外顯率高，乙酰膽堿離子通道開放時間異常延長。出生正常，嬰兒期首先出現(xiàn)是眼外肌麻痹、頸無力，病情進展緩慢，長到成人時可出現(xiàn)肩帶肌無力及肌萎縮。對膽堿酯酶抑制藥無效。
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