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重癥肌無(wú)力遺傳因素兩大分型

發(fā)布時(shí)間: 2013-02-28 17:04:56

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重癥肌無(wú)力是神經(jīng)、肌肉傳遞障礙所致的自身免疫疾病。重癥肌無(wú)力患者無(wú)年齡限制,從新生兒到老年人均可發(fā)病。女性發(fā)病高峰在20~30歲,男性在50~60歲,常伴有胸腺瘤。重癥肌無(wú)力部分患者有陽(yáng)性家族史,由遺傳因素所致。重癥肌無(wú)力遺傳因素兩大分型

調(diào)查顯示,約12%~20%患重癥肌無(wú)力的母親所生的新生兒患重癥肌無(wú)力,通常出生時(shí)即有體征,常合并吸吮困難和下咽困難,哭聲無(wú)務(wù),呼吸困難需用輔助呼吸。眼瞼下垂,面肌無(wú)務(wù),表情差。母親的乙酰膽堿受體抗體通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒血中是主要的病因。根據(jù)遺傳因素的不同,重癥肌無(wú)力的遺傳可分為先天性重癥肌無(wú)力和家族性嬰兒型重癥肌無(wú)力兩種。

先天性重癥肌無(wú)力指正常母親的新生兒患重癥肌無(wú)力,家庭中常有重癥肌無(wú)力病人。42%病例于2歲時(shí),66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無(wú)乙酰膽堿受體抗體,其發(fā)病機(jī)制與遺傳有關(guān)。重癥肌無(wú)力遺傳因素兩大分型突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶,微小結(jié)構(gòu)減少,終板乙酰膽堿受體不足。

家族性嬰兒型重癥肌無(wú)力指正常母親的嬰患重癥肌無(wú)力,家族中有其他重癥肌無(wú)力病人,如兄弟或姐妹,為常染色體隱性遺傳出生時(shí)有嚴(yán)重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點(diǎn)而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。

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