肌無(wú)力綜合征是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙導(dǎo)致的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為波動(dòng)性肌無(wú)力、易疲勞等癥狀。主要有自身免疫異常、胸腺瘤相關(guān)、藥物誘發(fā)、遺傳因素、其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病合并等病因。

1、自身免疫異常

肌無(wú)力綜合征多數(shù)與自身抗體攻擊神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜的乙酰膽堿受體有關(guān)。患者血清中可檢測(cè)到抗乙酰膽堿受體抗體，該抗體會(huì)破壞受體結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致肌肉收縮信號(hào)傳遞受阻。典型表現(xiàn)為晨輕暮重、活動(dòng)后加重的骨骼肌無(wú)力，常見(jiàn)眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼吞咽困難等癥狀。治療需使用免疫抑制劑如醋酸潑尼松片、他克莫司膠囊等，嚴(yán)重時(shí)需進(jìn)行血漿置換。

2、胸腺瘤相關(guān)

約15%肌無(wú)力綜合征患者合并胸腺瘤，胸腺組織異?？赡艽龠M(jìn)自身抗體產(chǎn)生。這類患者除四肢近端肌無(wú)力外，可能伴有胸悶、咳嗽等縱隔占位癥狀。胸部CT檢查可發(fā)現(xiàn)前縱隔腫塊，病理類型以B型胸腺瘤多見(jiàn)。治療需聯(lián)合胸腺切除術(shù)，術(shù)后配合溴吡斯的明片改善癥狀，部分患者需長(zhǎng)期服用硫唑嘌呤片控制免疫反應(yīng)。

3、藥物誘發(fā)

某些抗生素如氨基糖苷類、氟喹諾酮類可能阻斷神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)誘發(fā)肌無(wú)力危象。青霉胺等藥物也可通過(guò)免疫機(jī)制誘發(fā)癥狀。臨床表現(xiàn)為突發(fā)呼吸肌麻痹、球麻痹等，需立即停用可疑藥物，使用甲強(qiáng)龍注射液沖擊治療，必要時(shí)氣管插管維持通氣。用藥前應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史，避免給肌無(wú)力患者使用高危藥物。

4、遺傳因素

先天性肌無(wú)力綜合征屬于常染色體隱性遺傳病，與乙酰膽堿受體亞單位基因突變有關(guān)。新生兒期即可出現(xiàn)吸吮無(wú)力、哭聲微弱、全身松軟等癥狀。通過(guò)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)CHRNE、RAPSN等基因變異。治療主要使用膽堿酯酶抑制劑如新斯的明注射液，但部分類型對(duì)藥物治療反應(yīng)較差，需特別注意喂養(yǎng)管理和呼吸道護(hù)理。

5、其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病合并

肌無(wú)力綜合征可能合并重癥肌無(wú)力、Lambert-Eaton綜合征等其他神經(jīng)肌肉疾病。Lambert-Eaton患者多伴有小細(xì)胞肺癌，表現(xiàn)為近端肌無(wú)力但短暫收縮后肌力反而增強(qiáng)。需通過(guò)重復(fù)神經(jīng)電刺激、抗體檢測(cè)等鑒別診斷。治療原發(fā)腫瘤的同時(shí)，可使用3，4-二氨基吡啶片改善癥狀，避免使用鈣通道阻滯劑等加重病情的藥物。

肌無(wú)力綜合征患者日常需保持規(guī)律作息，避免過(guò)度勞累和感染。飲食宜選擇易咀嚼吞咽的軟食，分次少量進(jìn)食防止嗆咳。在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行適度的康復(fù)訓(xùn)練，如呼吸肌鍛煉、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練等。注意監(jiān)測(cè)血鉀水平，避免劇烈情緒波動(dòng)。外出時(shí)攜帶疾病說(shuō)明卡，突發(fā)呼吸困難時(shí)立即就醫(yī)。定期復(fù)查抗體滴度和肺功能，根據(jù)病情調(diào)整免疫抑制劑用量。