A型地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療、對癥支持治療等方式干預。該病主要由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細胞是維持血紅蛋白水平的核心手段，適用于中重度貧血患者。輸血頻率根據(jù)血紅蛋白濃度調(diào)整，需警惕鐵過載風險。輸血前應進行血型鑒定及交叉配血，推薦使用去白細胞紅細胞制劑降低輸血反應概率。

2、祛鐵治療

長期輸血會導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需聯(lián)合使用鐵螯合劑。地拉羅司分散片、去鐵酮片等藥物可促進鐵排泄，用藥期間需監(jiān)測血清鐵蛋白及器官功能。超聲心動圖和肝臟MRI有助于評估鐵沉積程度。

3、造血干細胞移植

異基因造血干細胞移植是唯一根治手段，適用于配型相合的年輕患者。移植前需評估臟器功能及鐵負荷狀態(tài)，預處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺。移植后需預防移植物抗宿主病，定期監(jiān)測嵌合狀態(tài)。

4、基因治療

基于慢病毒載體的基因修飾技術正在臨床試驗階段，通過將正常HBA基因?qū)胱泽w造血干細胞實現(xiàn)治療。該療法可避免移植的免疫排斥風險，但存在插入突變等安全性問題，目前尚未常規(guī)應用于臨床。

5、對癥支持治療

補充葉酸有助于改善無效造血，推薦每日口服葉酸片。脾功能亢進者可考慮部分脾栓塞術，合并感染時需及時使用抗生素。生長發(fā)育遲緩患者應進行營養(yǎng)評估，必要時給予生長激素治療。

患者需建立長期隨訪計劃，每3個月檢測血常規(guī)和鐵代謝指標。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，避免高鐵食物。適度有氧運動可改善心肺功能，但需避免劇烈運動誘發(fā)溶血。育齡期患者應接受遺傳咨詢，孕期需加強貧血監(jiān)測。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重等應及時就醫(yī)，預防嚴重并發(fā)癥發(fā)生。