地中海貧血已經(jīng)不是什么罕見(jiàn)的疾病,此病在出現(xiàn)之后危害性十分嚴(yán)重,而且發(fā)病后的癥狀表現(xiàn)較多,大家應(yīng)當(dāng)認(rèn)真去了解此病的知識(shí),將該病的癥狀表現(xiàn)加以關(guān)注,往下看一起來(lái)了解一下此病的癥狀表現(xiàn)有哪些呢。
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無(wú)源?!靶褐畡冢糜谀柑ァ???梢?jiàn)‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育,久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn),致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。
血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法。hba2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的hbf通常增加,有時(shí)增加到90%;hba2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,hba2和f的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的hbh或bart碎片時(shí),便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)上是十分重要的。
在重型β地中海貧血,骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有"太陽(yáng)射線"狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài),而呈矩形甚至于兩面凸出。
地中海貧血的三要點(diǎn)
一、癥狀:本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。
二、體征:在重型β地中海貧血,骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有太陽(yáng)射線狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?;蚰ド安A畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài),而呈矩形甚至于兩面凸出。
三、診斷標(biāo)準(zhǔn):血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法。hba2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的hbf通常增加,有時(shí)增加到90%;hba2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,hba2和f的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的hbh或bart碎片時(shí),便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)上是十分重要的。
經(jīng)過(guò)上述介紹,朋友們非常清楚的了解到了地中海貧血疾病的癥狀表現(xiàn)主要有哪些了,該病的病因非常的復(fù)雜,而且它的出現(xiàn)帶來(lái)的危害十分嚴(yán)重,我們必須要將地中海貧血關(guān)注起來(lái),日常生活中還要注意此病的預(yù)防工作。
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