再生障礙性貧血最主要的原因是骨髓造血功能衰竭,可能由化學毒物接觸、電離輻射、病毒感染、免疫異常、遺傳因素等引起。該病以全血細胞減少為特征,需通過骨髓穿刺確診。
長期接觸苯類化合物、殺蟲劑等化學毒物會損傷造血干細胞。部分化療藥物如烷化劑也可能導致骨髓抑制。職業(yè)暴露人群需定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)乏力、皮膚瘀斑等癥狀時應立即脫離暴露環(huán)境。
大劑量放射線照射可直接破壞骨髓微環(huán)境,影響造血干細胞增殖分化。放射治療患者或核事故受害者可能出現(xiàn)進行性全血細胞減少,需進行造血干細胞移植評估。
EB病毒、肝炎病毒等感染可誘發(fā)免疫介導的造血干細胞損傷。部分患者表現(xiàn)為病毒感染后2-3個月出現(xiàn)進行性貧血,需檢測病毒抗體及DNA載量。
T淋巴細胞功能亢進可能攻擊自身造血干細胞,常見于胸腺瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫病患者。免疫抑制劑如環(huán)孢素、抗胸腺細胞球蛋白是主要治療手段。
范可尼貧血、先天性角化不良等遺傳病可伴隨骨髓衰竭,多伴有軀體發(fā)育異常?;驒z測可發(fā)現(xiàn)FANCA、DKC1等基因突變,這類患者需警惕腫瘤轉化風險。
再生障礙性貧血患者應保持高蛋白飲食,適量補充動物肝臟、瘦肉等富含造血原料的食物。避免劇烈運動防止出血,注意口腔及會陰部清潔預防感染。居住環(huán)境需定期消毒,外出佩戴口罩減少病原體接觸。治療期間嚴格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑,定期復查血常規(guī)和肝腎功能。骨髓移植患者需長期隨訪移植物抗宿主病情況。
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