目前普遍認為重癥肌無力是由于神經(jīng)-肌肉接頭突觸后膜運動終板上的乙酰膽堿受體抗體被破壞所發(fā)生，但是針對重癥肌無力發(fā)生的具體病理機制尚在探索和完善中。
目前研究表明重癥肌無力具有一定的遺傳性。
最初認為HLA基因復(fù)合體是重癥肌無力的主要遺傳決定因素，其中涉及HLAⅠ類基因中Al和B8，HLAⅡ類基因中DR3和DW3。隨后，HLA基因復(fù)合體中其它相關(guān)基因，如補體C4和TNF-α也被列入其中。
目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。遺傳因素的影響在伴發(fā)胸腺瘤的患者中更為明顯。這一基因位點決定免疫球蛋白重鏈可變區(qū)的結(jié)構(gòu)和特異性，不同個體的遺傳表型與疾病易感性之問的關(guān)系表明，決定某一抗體特異性的基因?qū)φT發(fā)機體產(chǎn)生肌無力癥狀起主要作用。
由于乙酰膽堿受體分子及乙酰膽堿受體相關(guān)分子為主要致病性自身抗原，乙酰膽堿受體分子的編碼基因與HLAⅡ類基因和IgCH基因的相關(guān)性決定了個體在遺傳水平上對疾病的易感性。
總的來說，目前已經(jīng)證實重癥肌無力具有一定的遺傳性，但這種遺傳特性還與個體差異、易感性有關(guān)。
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