馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、心血管及眼部異常。該病與FBN1基因突變有關(guān)，典型特征包括四肢細(xì)長(zhǎng)、脊柱側(cè)彎、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張等。患者需終身監(jiān)測(cè)心血管系統(tǒng)，嚴(yán)重者可能需手術(shù)干預(yù)。

1、遺傳機(jī)制

馬凡氏綜合征由15號(hào)染色體上的FBN1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼原纖維蛋白-1的合成。突變會(huì)影響結(jié)締組織的彈性和強(qiáng)度，約75%患者有家族遺傳史，25%為自發(fā)突變?；驒z測(cè)可輔助診斷，但臨床表型仍是主要判斷依據(jù)。

2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)

患者典型體征包括蜘蛛指趾、雙臂展長(zhǎng)超過(guò)身高、雞胸或漏斗胸。脊柱側(cè)彎發(fā)生概率較高，可能影響心肺功能。關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)常見(jiàn)，但易伴發(fā)關(guān)節(jié)脫位。兒童期生長(zhǎng)速度過(guò)快可能導(dǎo)致身材異常高大。

3、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層或破裂。二尖瓣脫垂發(fā)生率超過(guò)60%，可導(dǎo)致反流性心臟病。建議每6-12個(gè)月通過(guò)超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑，β受體阻滯劑可延緩血管病變進(jìn)展。

4、眼部特征

晶狀體脫位見(jiàn)于50%以上患者，多呈向上方移位。高度近視、視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜震顫，角膜扁平儀測(cè)量顯示角膜較薄。定期眼科評(píng)估有助于早期發(fā)現(xiàn)青光眼等繼發(fā)病變。

5、多學(xué)科管理

治療需心血管外科、骨科、眼科等多科室協(xié)作。主動(dòng)脈直徑超過(guò)5厘米需考慮預(yù)防性置換手術(shù)。脊柱側(cè)彎超過(guò)40度可能需要支具或手術(shù)矯正。生育前遺傳咨詢至關(guān)重要，胚胎植入前基因診斷可阻斷致病基因傳遞。

馬凡氏綜合征患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和接觸性體育運(yùn)動(dòng)，推薦游泳、散步等低強(qiáng)度活動(dòng)。保持標(biāo)準(zhǔn)體重減輕心血管負(fù)擔(dān)，每日補(bǔ)充足量維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于結(jié)締組織修復(fù)。建議建立個(gè)人健康檔案，詳細(xì)記錄每次專(zhuān)科隨訪結(jié)果，警惕突發(fā)胸痛等主動(dòng)脈危象癥狀，出現(xiàn)異常立即就醫(yī)。