肥厚性心肌病的病因主要有遺傳因素、基因突變、高血壓、心肌代謝異常、內(nèi)分泌紊亂等。該病以心室肌異常肥厚為特征,可能引發(fā)呼吸困難、胸痛、暈厥等癥狀。
肥厚性心肌病約60%病例與家族遺傳有關(guān),屬于常染色體顯性遺傳。MYH7、MYBPC3等基因突變可導(dǎo)致心肌肌小節(jié)蛋白結(jié)構(gòu)異常,引發(fā)心肌細胞排列紊亂和代償性肥厚?;颊咧毕涤H屬需定期進行心臟超聲篩查,早期發(fā)現(xiàn)可通過β受體阻滯劑如美托洛爾片或鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊延緩病情進展。
除家族遺傳外,約5-10%的散發(fā)病例由新生基因突變引起。TNNT2、TPM1等基因變異會影響心肌收縮蛋白功能,導(dǎo)致心室壁不對稱增厚。這類患者可能無家族史,但會出現(xiàn)運動后心悸、乏力等非特異性癥狀,需通過基因檢測確診,必要時使用丙吡胺片等抗心律失常藥物控制癥狀。
長期未控制的高血壓會導(dǎo)致左心室壓力負荷增加,引發(fā)心肌代償性肥厚。這種繼發(fā)性肥厚多表現(xiàn)為心室對稱性增厚,與原發(fā)性肥厚性心肌病的病理改變不同。患者需嚴格管理血壓,常用藥物包括纈沙坦膠囊、氨氯地平片等,同時限制鈉鹽攝入以減輕心臟負荷。
線粒體功能障礙或脂肪酸代謝異??赡軐?dǎo)致心肌能量供應(yīng)不足,誘發(fā)心肌細胞異常增生。這類患者常合并肌無力、運動耐量下降等表現(xiàn),可通過輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液等改善心肌能量代謝,但需與遺傳性代謝病相鑒別。
肢端肥大癥、甲狀腺功能亢進等內(nèi)分泌疾病會引起生長激素或甲狀腺素水平異常,刺激心肌細胞過度生長。此類患者需針對原發(fā)病治療,如使用奧曲肽注射液控制生長激素分泌,或甲巰咪唑片調(diào)節(jié)甲狀腺功能,心室肥厚可能隨激素水平正常化而改善。
肥厚性心肌病患者應(yīng)避免劇烈運動和高強度體力活動,建議選擇散步、太極拳等低強度有氧運動。飲食需控制每日鈉鹽攝入不超過5克,限制酒精和咖啡因攝入。定期監(jiān)測心率、血壓變化,出現(xiàn)胸悶加重或暈厥需立即就醫(yī)。攜帶基因突變者應(yīng)進行家族遺傳咨詢,妊娠前需評估心臟功能風(fēng)險。