正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發(fā)生障礙導致腹瀉。臨床此病并不少見，但常不被重視。
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。酶復合物在高爾基復合體內(nèi)被阻斷，而改變了的酶卻被轉(zhuǎn)運至細胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質(zhì)性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
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