人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號(hào)染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時(shí)，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。

成年人二糖酶缺乏最常見(jiàn)的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時(shí)最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時(shí)即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時(shí)，二糖酶也可以暫時(shí)性分泌不足。

海藻糖酶缺乏的鑒別診斷：

應(yīng)除外各種繼發(fā)性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術(shù)后、Whipple病、Crohn病、藍(lán)氏賈第鞭毛蟲(chóng)病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來(lái)烯胺)引起的吸收不良。

1、乳糜瀉：麥膠性腸病(gluten-inducedenteropathy)又稱乳糜瀉(coeliacdisease)、非熱帶性脂肪瀉(nontropicsprue)，在北美、北歐、澳大利亞發(fā)病率較高，國(guó)內(nèi)很少見(jiàn)。男女之比為1∶1.3～2.0，女性多于男性，任何年齡均可發(fā)病，發(fā)病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來(lái)老年人發(fā)生本病的人數(shù)在增多。

2、whipple?。篧hipple病是一種不常見(jiàn)的慢性細(xì)菌感染，有多系統(tǒng)受累。通常累及小腸，胃腸道癥狀突出。典型的是腸粘膜被含過(guò)碘酸(PAS)陽(yáng)性物質(zhì)的泡沫巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，絨毛變形。在電子顯微鏡或高分辨的光學(xué)顯微鏡下，在固有膜可見(jiàn)細(xì)菌，PAS陽(yáng)性巨噬細(xì)胞和細(xì)菌可在腸外出現(xiàn)，如淋巴結(jié)、脾、肝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和滑膜。

3、Crohn?。嚎寺〔∈遣∫蛭疵鞯奈改c肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結(jié)腸炎統(tǒng)稱為炎癥性腸病。病變多見(jiàn)于末段回腸和鄰近結(jié)腸，常呈節(jié)段性分布。發(fā)病年齡多在15-40歲，男性稍多于女性。病因迄今未明，目前認(rèn)為本病，可能系多種因素的綜合作用。