正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區(qū)分，所以在性分化過程中，任何環(huán)節(jié)受到損害，皆可影響正常生育功能而造成不孕后果。什么是遺傳性不孕?遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕，主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。

正常女性性染色體為XX，無論染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常皆可影響性腺的分化而產(chǎn)生遺傳性不孕癥。什么是遺傳性不孕?臨chuang上常見的傳性不孕癥有特納綜合征、性腺發(fā)育不全、真兩性畸形、超雌特納綜合征核型45XO，可見僅有一個X性染色體，臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，yingmao、腋毛稀少或缺如;身材矮小、50%蹼頸、質(zhì)狀胸、后發(fā)際低、肘外翻;第4、5掌骨較短;常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。特納綜合征患者無生育能力。

性腺發(fā)育不全染色體核型均屬45，X/46XY，而其發(fā)育不全的性腺則有不同的類型，表現(xiàn)為一側(cè)是發(fā)育不全的GaoWan，對側(cè)卻為發(fā)育不全的卵巢或兩側(cè)發(fā)育不全的性腺皆屬GaoWan或卵巢。臨床表現(xiàn)為身材矮小、外生殖器官常呈不同程度男性化、也有女性外陰型僅yingdi稍大，內(nèi)生殖器在女性卵巢多呈條索狀、卵睪者則可見發(fā)育不良的卵巢間質(zhì)及發(fā)育不全的GaoWan和其它各種各樣的異形等。

真兩性畸形患者體內(nèi)同時存在卵巢及GaoWan兩種性腺，或在一個性腺內(nèi)存在卵巢及GaoWan兩種性腺組織。真兩性畸形與假兩性畸形的性腺結(jié)構(gòu)與功能，有極大的差別，后者的性腺多萎縮退化，呈條索狀而無功能，而前者則可能具有正常的功能。臨床表現(xiàn)為混合性兩性外生殖器，約2/3患者似男性外生殖器;多數(shù)患者至青春期出現(xiàn)ru房發(fā)育，約半數(shù)可有月經(jīng)來潮。除了生殖器官發(fā)育異常外，真兩性畸形一般無其它異?；危酂o明顯智力障礙。

超雌又稱多x綜合征，即X三體，臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育差，體型瘦長，胸廓不對稱，脊柱側(cè)彎，雙手小指短，ru房不發(fā)育，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、不孕等。