正常情況下,性染色體組成首先奠定了性別的區(qū)分,所以在性分化過程中,任何環(huán)節(jié)受到損害,皆可影響正常生育功能而造成不孕后果。遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕,主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。
引起不孕的遺傳因素有:
1、染色體異常
(1)性染色體異常。包括性染色體數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)畸變。性染色體數(shù)目異常指性染色體增多或減少,如45,xo綜合征、超X綜合征、46,xX男性和46,xy女性,46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX/47.XXY/49,XXYYY等。共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形,從而影響生育功能,有的只表現(xiàn)為生育力下降、智力較差等特征。性染色體結(jié)構(gòu)畸變是因染色體發(fā)生斷裂,出現(xiàn)易位、倒位、缺失或環(huán)狀染色體等各種畸形。結(jié)構(gòu)畸變可導(dǎo)致性腺發(fā)育不良,激素分泌障礙,或發(fā)生性反轉(zhuǎn)等,從而影響生育功能。
(2)常染色體異常。指1~22號染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸變共同臨床特征為先天性非進行性智能發(fā)育不全,生長發(fā)育遲緩,常伴五官、四肢、內(nèi)臟等畸形,有的可出現(xiàn)性腺發(fā)育障礙、功能減退或性反轉(zhuǎn)等,導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)、嬰幼兒期夭折或活至生育年齡而不育。
2、基因突變
調(diào)控性腺發(fā)育及有關(guān)激素與受體的基因突變均可導(dǎo)致不孕不育,包括影響雄激素合成酶、雄激素受體、CnRH、CnHH受體、LH或FSH、LH受體或FSH受體。芳香化酶的基因突變等,都可影響不同生育環(huán)節(jié)而導(dǎo)致不孕不育。
急性盆腔炎可能導(dǎo)致女性不孕,但并非所有患者都會出現(xiàn)這種情況。 急性盆腔炎若未及時治療或反復(fù)發(fā)作,可能引發(fā)輸卵管粘...
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附件炎久治不愈可能導(dǎo)致女性不孕,但并非所有患者都會出現(xiàn)這種情況。附件炎通常由病原體感染引起,若炎癥反復(fù)發(fā)作或治療...
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女性不孕癥可通過生活方式調(diào)整、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。 女性不孕癥可能與排卵障礙、輸卵管堵塞、子宮內(nèi)膜異位...
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女性不孕可能與遺傳因素、排卵障礙、輸卵管堵塞、子宮內(nèi)膜異位癥等因素有關(guān)。 遺傳因素如染色體異?;蚧蛉毕菘赡軐?dǎo)致...