視網(wǎng)膜色素變性是遺傳性進(jìn)行性慢性疾病，其侵入雙眼并且由視神經(jīng)和視網(wǎng)膜的退化和萎縮引起。色素變性可以要孩子嗎?疾病發(fā)作越晚，進(jìn)展越慢，發(fā)病越早，進(jìn)展越快。隨著疾病的發(fā)展，白內(nèi)障可能與青光眼并發(fā)，最終可能完全失明。這種疾病是一種難治性疾病，需要全身治療。

①疾病原因

本病是一種視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層的原發(fā)性遺傳性疾病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳均可見到，也有散發(fā)。性連鎖遺傳不到10%，但發(fā)病早，損害重;常染色體顯性遺傳占20%，發(fā)病較晚，損害較輕。由于視網(wǎng)膜外層組織，特別是視細(xì)胞層的原發(fā)性進(jìn)行性營養(yǎng)不良及運(yùn)漸退變和消失，繼之使視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。視網(wǎng)膜血管由于外膜增厚，變?yōu)楠M厚以致發(fā)生閉塞性血管硬化。

②癥狀

夜盲

夜盲是最早期的癥狀，多出現(xiàn)于青春期。以后緩慢發(fā)生視野縮小，但中央視力可長期保持，晚期形成管狀視野。雙眼表現(xiàn)對稱。病程早期，僅見赤道部視網(wǎng)膜色素稍紊亂;以后赤道部視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著，并向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜小動脈變細(xì)，視網(wǎng)膜呈青灰色，變薄，黃斑色暗。玻璃體內(nèi)出現(xiàn)細(xì)胞及混濁。常見后囊下混濁的并發(fā)性白內(nèi)障。

有的病變局限在眼底的一部分。有的無骨細(xì)胞樣改變，但周邊視網(wǎng)膜和色素上皮萎縮，中心凹反光消失。偶有CME。有的在視網(wǎng)膜深層出現(xiàn)顯著的白點(diǎn)，稱白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性(retinitspunctataalbescens)。FFA檢查，病程早期顯示斑駁狀強(qiáng)熒光;病變發(fā)展明顯時(shí)，有大面積強(qiáng)烈的透見熒光，色素沉著處則為遮蔽熒光。晚期因脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，而顯大片弱熒光并見脈絡(luò)膜血管。