腎癌TFE3陽(yáng)性通常提示存在Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)腎細(xì)胞癌,屬于相對(duì)少見(jiàn)的亞型,其嚴(yán)重程度需結(jié)合腫瘤分期、分級(jí)及患者個(gè)體情況綜合評(píng)估。
Xp11.2易位相關(guān)腎癌多見(jiàn)于兒童及年輕成人,病理學(xué)特征表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞呈乳頭狀或巢狀排列,胞質(zhì)透明或嗜酸性。該亞型在早期I-II期時(shí)通過(guò)根治性手術(shù)切除可獲得較好預(yù)后,5年生存率與普通腎癌相近。但部分病例具有侵襲性生物學(xué)行為,可能出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,此時(shí)需采用靶向治療如舒尼替尼、阿昔替尼等藥物控制進(jìn)展。
當(dāng)腫瘤突破腎包膜侵犯周?chē)M織III期或發(fā)生肺、骨等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移IV期時(shí),臨床預(yù)后顯著變差。這類(lèi)患者可能存在對(duì)傳統(tǒng)化療耐藥的情況,需通過(guò)FISH檢測(cè)確認(rèn)TFE3基因斷裂,并考慮參加針對(duì)MET抑制劑卡博替尼等新型靶向藥物的臨床試驗(yàn)。同時(shí)需警惕該亞型易誤診為透明細(xì)胞癌或乳頭狀腎細(xì)胞癌,準(zhǔn)確的免疫組化檢測(cè)對(duì)治療方案選擇至關(guān)重要。
術(shù)后需每3-6個(gè)月進(jìn)行胸部CT和腹部影像學(xué)復(fù)查,監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)跡象。日常生活中應(yīng)保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,避免腎毒性藥物,控制血壓血糖在正常范圍。建議患者攜帶病理報(bào)告至泌尿腫瘤專(zhuān)科隨訪(fǎng),根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果制定個(gè)體化治療策略。