孕婦地中海貧血是否繼續(xù)妊娠需根據(jù)貧血類(lèi)型和嚴(yán)重程度綜合評(píng)估。輕型地中海貧血通常不影響胎兒健康，中重型需結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果決定，主要評(píng)估因素有血紅蛋白水平、胎兒基因型、孕婦并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)等。

1、輕型地中海貧血

若孕婦為α或β地中海貧血基因攜帶者如--SEA/αα、β+/βN，血紅蛋白維持在正常范圍，胎兒遺傳概率為四分之一。這類(lèi)情況可通過(guò)規(guī)范產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，建議補(bǔ)充葉酸和鐵劑預(yù)防貧血加重，無(wú)須終止妊娠。胎兒出生后需進(jìn)行新生兒篩查，成年后婚育前做基因咨詢(xún)。

2、重型α地中海貧血

當(dāng)胎兒遺傳到巴氏水腫胎基因型如--SEA/--SEA，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重宮內(nèi)缺氧，孕中期可能胎死宮內(nèi)或出生后無(wú)法存活。此類(lèi)情況建議在孕11-14周通過(guò)絨毛活檢確診后終止妊娠。孕婦需監(jiān)測(cè)血壓和尿蛋白，預(yù)防妊娠高血壓綜合征。

3、中間型β地中海貧血

胎兒若遺傳中間型β地中海貧血如β+/β+，出生后需定期輸血和祛鐵治療，但通過(guò)規(guī)范管理可存活至成年。建議孕18周后行臍帶血穿刺確診，評(píng)估家庭經(jīng)濟(jì)條件和醫(yī)療資源后決定是否繼續(xù)妊娠。孕婦妊娠期間需每?jī)芍軝z測(cè)血紅蛋白，維持水平超過(guò)90g/L。

4、合并妊娠并發(fā)癥

孕婦若合并重度貧血血紅蛋白低于70g/L、心力衰竭或胎盤(pán)功能不全，無(wú)論胎兒基因型均可能危及母體安全。需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)及時(shí)終止妊娠。這類(lèi)孕婦需絕對(duì)臥床，接受濃縮紅細(xì)胞輸注，監(jiān)測(cè)血氧飽和度。

5、基因阻斷技術(shù)

對(duì)于曾生育重型地貧患兒的夫婦，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷能排除異?；蛐停瑢?shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。自然受孕者應(yīng)在孕7周前完成基因診斷，確保有充足時(shí)間決策。

地中海貧血孕婦應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，避免合并缺鐵性貧血。飲食需增加動(dòng)物肝臟、瘦肉等富含血紅素鐵的食物，配合維生素C促進(jìn)鐵吸收。妊娠期間禁止使用氧化性藥物，避免誘發(fā)溶血。建議每4周進(jìn)行胎兒超聲評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育，中晚期加強(qiáng)胎心監(jiān)護(hù)。所有地中海貧血孕婦均應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和產(chǎn)前診斷方案。