俗話說:不孝有三,無后為大;所以沒有孩子是一件十分悲痛的事情;但是由于不育癥的泛濫,這種悲痛正在無情的上演;專家表示,男性不育癥已經(jīng)成為導(dǎo)致夫妻無法孕育的重要原因,而且Y染色體的缺陷導(dǎo)致了男性不育
我們知道染色體是基因的載體。人類的細(xì)胞中有23對染色體,其中包括22對常染色體和1對性染色體。性染色體包括X和Y染色體,決定人類的性別。男性的性染色體為XY,而女性為XX。Y染色體相比X染色體要懶惰矮小,不但體積不及X染色體的三分之一,而且其中絕大多數(shù)DNA序列都是沒有功能的,參與“工作”的基因甚至不及X染色體的十分之一。
對Y染色體上基因的研究發(fā)現(xiàn),Y染色體長臂q11區(qū)域存在與精子發(fā)生相關(guān)的基因,這一區(qū)域的片段發(fā)生微小缺失(即Y染色體微缺失)都可引起生精功能障礙,造成無精子或少精子,導(dǎo)致男性不育,這些片段稱為無精子因子(AZF)。
目前比較肯定的是AZF基因上有3個(gè)彼此不相連的與精子發(fā)生有關(guān)的位點(diǎn),分別用AZFa、AZFb、AZFc表示。任何一段發(fā)生缺失,臨床上就會(huì)出現(xiàn)不同程度的生精障礙:(1)AZFa缺失,往往表現(xiàn)為生精功能障礙或是唯支持細(xì)胞綜合征;(2)AZFb缺失,表現(xiàn)精子成熟障礙,停留在精母細(xì)胞水平而無法繼續(xù)成熟分化;(3)AZFc缺失的表現(xiàn)則具有多樣化,可出現(xiàn)生精功能正常、無精子、嚴(yán)重少弱精子、精子形態(tài)異?;驈?fù)發(fā)性流產(chǎn)等。
AZFc缺失較AZFa和AZFb缺失更常見,此外,還有AZFa和AZFb同時(shí)缺失等特殊類型。
最后,專家表示:Y染色體的缺陷一般與遺傳因素?zé)o關(guān),主要還是后天的發(fā)育、及不良的生活習(xí)慣導(dǎo)致的,因此,在進(jìn)行輔助生殖前,完成染色體核型分析和Y染色體微缺失的檢測非常必要。如果檢測發(fā)現(xiàn)AZFa或AZFb缺失,就現(xiàn)階段的醫(yī)療技術(shù)水平而言無需再進(jìn)行進(jìn)一步的檢測和治療,朋友們可以選擇領(lǐng)養(yǎng)或是供精人工受精。
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