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Y染色體微缺失可導致無精癥

發(fā)布時間: 2012-04-26 11:12:36

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育齡夫婦中不孕不育的比例為10%~15%,由于男方因素的不育約占一半,影響男性不育的因素有許多,其中一個重要的原因就是由于遺傳因素引起的生精障礙,臨床上表現(xiàn)為精液中無精子,約占不育男性的10%。Y染色體微缺失可導致無精癥

早在1976年細胞遺傳學研究中發(fā)現(xiàn)無精癥患者有Y染色體長臂的缺失,包括遠端的熒光區(qū)和與之相連的非熒光區(qū),因此推測Yq11存在著Y染色體精子生成基因或基因家族(azoosper-mia factor,AZF)的微缺失,稱為“無精子因子”。近年來應用聚合酶鏈反應(PCR)技術對Y染色體AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失進行分子檢測的研究表明,因為無精子導致男性不育的患者有Y染色體AZFc區(qū)段或AZFc、AZFb雙重區(qū)段上的精子生成基因缺陷或微缺失,而在正常已生育的男性中均無任何缺失,因此認為無精子可能與這些基因的丟失有關。

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