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無精癥病因與染色體關(guān)系

發(fā)布時間: 2016-09-18 09:18:41

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無精癥病因與染色體關(guān)系,一說到染色體就會想到是和基因遺傳有關(guān)系的,而無精癥也確實(shí)是可能因?yàn)槿旧w異常使基因異常最終產(chǎn)生無精癥的。那具體情況又是如何呢,下面就一起來了解下。

對于染色體異常的患者,從病史的詢問中可以發(fā)現(xiàn)部分患者有青春期延遲、智力低下、語言和認(rèn)知能力缺陷、不同程度的心理障礙等表現(xiàn)。體格檢查可以發(fā)現(xiàn)部分患者第二性征缺乏、陰莖短小、睪丸呈幼稚未發(fā)育等表現(xiàn)。

性激素檢測一般表現(xiàn)為LH、FSH升高,T(睪酮)值降低,確診主要是依靠染色體核型分析或Y染色體微缺失檢測。此類患者一般不再需要進(jìn)行睪丸病理檢查即可診斷。如果進(jìn)行睪九病理檢查部分患者可以發(fā)現(xiàn)曲細(xì)精管管徑細(xì)小,曲細(xì)精管管壁無生精細(xì)胞而僅有支持細(xì)胞,基底膜增厚或呈透明樣變性,問質(zhì)細(xì)胞增生等表現(xiàn)。

染色體異常,包括染色體的數(shù)目異常和染色體的結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常絕大多數(shù)都是染色體數(shù)目增多。一般是因?yàn)槁涯讣?xì)胞減數(shù)時同源染色體未分離所致,研究認(rèn)為母方高齡是其危險(xiǎn)因素之一。

染色體的結(jié)構(gòu)異常,包括染色體的斷裂、缺如、倒位、易位等。此外,還有Y染色體長臂無精癥因子(AZF)的微缺失。Y染色體微缺失的研究越來越受到人們的重視。研究發(fā)現(xiàn)男性Y染色體長臂存在一個與生育相關(guān)的因子的區(qū)域,稱為AZF區(qū)。認(rèn)為在AZF區(qū)上存在4個精子發(fā)生亞區(qū),各亞區(qū)包含的位點(diǎn)在男性生殖細(xì)胞發(fā)育的不同時期起著不同的作用,各位點(diǎn)的缺失可致患者表現(xiàn)為少、弱精癥或無精子癥從而引發(fā)不育癥。

由此可以明白無精癥主要是和Y染色體有關(guān)系的,當(dāng)其發(fā)生缺失時就會導(dǎo)致無精癥的產(chǎn)生,缺失的位點(diǎn)不同而引發(fā)的無精癥類型也是不相同的。

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