來自南京醫(yī)科大學(xué)，華中科技大學(xué)等處的研究人員發(fā)表了題為“Agenome-wideassociationstudyinChinesemenidentifiesthreerisklocifornon-obstructiveazoospermia”的文章，通過GWAS分析揭示了3種全新的中國(guó)人群非阻塞性無精癥易感基因位點(diǎn)，相關(guān)成果公布在2月NatureGenetics雜志上。

文章的通訊作者分別是南京醫(yī)科大學(xué)沙家豪教授，王心如教授，以及沈洪兵教授，其中沙家豪教授現(xiàn)任南京醫(yī)科大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，參加國(guó)家973項(xiàng)目，國(guó)家自然科學(xué)基金課題項(xiàng)目等多項(xiàng)重點(diǎn)項(xiàng)目，發(fā)表多篇國(guó)際雜志、國(guó)內(nèi)核心雜志論文。

據(jù)介紹，非阻塞性無精癥（Non-obstructiveazoospermia，NOA）是最常見的男性不育癥類型之一，成年男性發(fā)病率約1%，目前已經(jīng)了解到影響該病的幾種的遺傳變異形式，但對(duì)其病理生理學(xué)過程研究的很少。

在這篇文章中，研究人員收集了2927例非阻塞性無精癥患者和5734例正常對(duì)照。研究人員首先用1000例非阻塞性無精癥患者和1703例正常對(duì)照的基因組DNA進(jìn)行AffymetrixSNP6.0芯片檢測(cè)，并用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），然后在獨(dú)立樣品中進(jìn)行了驗(yàn)證，確定1p13.3，1p36.32和12p12.1，3個(gè)染色體區(qū)域在非阻塞性無精癥和正常群體存在顯著性變異，這些區(qū)域是導(dǎo)致非阻塞性無精癥發(fā)生的遺傳易感因素。

這一發(fā)現(xiàn)對(duì)于解析非阻塞性無精癥的分子機(jī)理具有重要意義。

同期NatureGenetics雜志還公布了中國(guó)科學(xué)家的另外一項(xiàng)成果：利用GWAS技術(shù)從中國(guó)漢族人群中鑒定出了IgA腎病的多個(gè)易感位點(diǎn)。

研究人員對(duì)5,704名受試者（其中包括1,434名IgA腎病患者，以及4,270名未患該病的對(duì)照個(gè)體）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，在隨后的研究中進(jìn)一步對(duì)另一組6,167名受試者（其中包括2,703名IgA腎病患者，以及3,464名對(duì)照個(gè)體）的60個(gè)潛在SNPs進(jìn)行了分析。他們鑒別出了兩個(gè)易感基因，一個(gè)是位于染色體上17p13區(qū)域TNFSF13基因，一個(gè)位于8p23區(qū)域的α-defensin（DEFA）基因。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了與MHC區(qū)域以及從前報(bào)道的22q12區(qū)域的關(guān)聯(lián)性。

研究數(shù)據(jù)證實(shí)MHC區(qū)域的rs660895顯示了與IgA腎?。≒=0.003）臨床分型及蛋白尿和IgA隋品的相關(guān)性。這些研究發(fā)現(xiàn)對(duì)科學(xué)家們更深入地了解漢族人群IgA腎病發(fā)生的分子機(jī)制，探索了IgA腎病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并為未來IgA腎病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點(diǎn)。