引起不孕不育的病因有很多，有原發(fā)性的，也有繼發(fā)性的；而原發(fā)性的不孕不育的病因中，遺傳是其中的一個很重要的因素，尤其是遺傳病中的染色體病，染色體病包括性染色體病和常染色體病，女性不孕遺傳概率有多大，與染色體病有密切關系，所以對原因不明的不孕患者來說，進行染色體檢查是非常必要的。

對于染色體病與女性不孕的關系，最新醫(yī)學研究有如下結論：
1.在不孕不育群體中，有百分之二十是遺傳因素所致，在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是其中的一個很重要的因素，尤其是遺傳病中的染色體病，外表正常的攜帶者，他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不孕及嬰兒先天畸形的重要原因。
2.染色體病包括性染色體病和常染色體病。性染色體病是由于X和Y染色體先天性數目異常或結構畸變所引起的疾病。正常女性有44條常染色體和兩條完整的X染色體，男性則是44條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟，從而影響了患者的生殖器官發(fā)育，第二性征及身高、智力等。
3.性染色體異常在女性患者表現為原發(fā)性閉經、月經不調、性器官發(fā)育差；而男性患者表現為小睪癥、無精子癥、外生殖器發(fā)育差，甚至出現女性第二性征等，結果均造成了生殖能力的下降甚至喪失，常見的有特納綜合癥及克氏綜合癥等等。
4.常染色體病是由于1-22號染色體先天性數目異?；蚪Y構畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育癥的一個常見因素。此類患者外表正常，但婚后易發(fā)生反復流產、胎死宮內、早產而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。