來自英國國家心肺研究所等多家機(jī)構(gòu)的研究人員在《柳葉刀·呼吸醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表了他們對囊性纖維化(CF)基因療法的二期實(shí)驗(yàn)報(bào)告，與使用安慰劑相比，基因療法在穩(wěn)定患者肺功能方面首次顯出明顯效果。

該基因療法是通過基因技術(shù)，用可吸入DNA分子向肺細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)入一個能正常運(yùn)作的基因，以代替變異基因。肺囊性纖維化是一種罕見遺傳病，由CFTR基因(囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子)變異導(dǎo)致，使患者肺內(nèi)膜分泌出異常黏稠的黏液，反復(fù)感染致命肺病。在英國，每2500名新生兒中就有1人受其影響，囊性纖維化病人平均死亡年齡為29歲，死亡率高達(dá)90%。

科學(xué)家1989年發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因，并開發(fā)出多種病毒和非病毒的載體系統(tǒng)，用于向肺細(xì)胞導(dǎo)入矯正的囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因。但迄今為止，還沒有一例囊性纖維化基因療法在臨床上表現(xiàn)出長期改善效果。

據(jù)《柳葉刀》雜志論文介紹，這次為期兩年的研究中，研究人員將英國140名年齡在12歲及以上的囊性纖維化患者隨機(jī)分組，治療組每月吸入5毫升pGM169/GL67A(一種囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因復(fù)合脂質(zhì)體質(zhì)粒)，持續(xù)1年，安慰劑組吸入0.9%濃度的鹽水，經(jīng)一年后檢測他們的FEV1(1秒用力呼氣量)指標(biāo)以評價肺功能。

在接受基因治療的62名患者中，其1秒用力呼氣量指標(biāo)平均比安慰劑組要大3.7%，這是呼吸功能穩(wěn)定的結(jié)果。但不同病人的治療效果有所差異，尤其是那些一開始肺功能很差的患者，其1秒用力呼氣量變化達(dá)到6.4%。總的來說，基因治療耐受性很好，治療組和安慰劑組的副作用發(fā)生率相當(dāng)。

論文高級作者、倫敦帝國理工學(xué)院教授埃里克·奧爾頓說：“經(jīng)過肺功能測試，與使用安慰劑相比，基因療法給患者帶來了明顯療效，而且沒有安全隱患?！?/p>

研究小組正在尋找其他非病毒性基因療法，以及更有效載體。愛丁堡西部總醫(yī)院的阿拉斯戴爾·因尼斯說：“這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的發(fā)表是治療囊性纖維化的一個里程碑?！?/p>

在基因?qū)用嬷斡?xì)胞，看似科幻的行為，在當(dāng)今卻在逐漸變成現(xiàn)實(shí)。基因療法可以將正常運(yùn)作的基因?qū)爰?xì)胞，以代替變異的基因，達(dá)到治療的目的。對于囊性纖維化這種由基因變異導(dǎo)致的病癥來說，用基因療法可謂對癥下藥。雖如此，科學(xué)家卻也經(jīng)過26年的努力，才看到這一方法帶來的曙光。這是囊性纖維化患者的希望，也從另一方面反映出，一個頑癥的治愈，有時候原理上看很容易，在實(shí)踐中卻要經(jīng)歷漫長的時間和反復(fù)的探索，才能叩開成功的大門;這也是人類社會進(jìn)步的一種動力。