他是個(gè)“瓷娃娃”——又稱(chēng)成骨不全癥患者，10年骨折20余次。有些病情更嚴(yán)重的“瓷娃娃”，一生骨折過(guò)100多次，打個(gè)噴嚏，甚至大笑，都會(huì)骨折。

今天是世界罕見(jiàn)病日，成骨不全癥是罕見(jiàn)病中的一種。這些患者是一個(gè)極其脆弱的群體，中國(guó)約有10萬(wàn)名這樣的人。

不幸

10年骨折20余次

10歲的磊磊(化名)坐在輪椅上，初春的陽(yáng)光照了進(jìn)來(lái)，外面奔跑撒歡的世界，對(duì)他來(lái)說(shuō)只是奢望。

看著別人放風(fēng)箏，他望向父親。父親輕輕搖頭嘆氣。

他是個(gè)“瓷娃娃”——成骨不全癥(又稱(chēng)“脆骨病”)患者。

10年前，他出生在駐馬店正陽(yáng)縣的一個(gè)農(nóng)村家庭。出生6個(gè)月后的一天，鄰家姐姐抱著他玩，忽然一個(gè)趔趄，姐姐險(xiǎn)些摔個(gè)跟頭，磊磊的大腿卻骨折了。

這是他第一次骨折。此后，他開(kāi)始和骨折為伴。

盡管小心翼翼，10歲的他還是骨折了20余次，腿上布滿(mǎn)了手術(shù)刀口。磊磊的病情，還不算最嚴(yán)重的。有些病情更嚴(yán)重的“瓷娃娃”，一生骨折過(guò)100多次，打個(gè)噴嚏，甚至大笑，都會(huì)骨折。

看見(jiàn)他這個(gè)樣子，磊磊的父親曹先生暗地落淚。

他帶著孩子去武漢一家知名醫(yī)院咨詢(xún)，醫(yī)生說(shuō)，這種病只能小心呵護(hù)。

曹先生家住農(nóng)村，家里只有5畝農(nóng)田。他很想外出打工，但磊磊一天也離不開(kāi)人，他和妻子只能全天陪護(hù)。

求學(xué)

一上午去一趟廁所

一學(xué)年的課程

他最多上半學(xué)年

每天，磊磊的生活就是與床為伴。他哪兒也不能去。

剛開(kāi)始，小他5歲的弟弟，常在他身邊蹦蹦跳跳。看他不能動(dòng)，玩半天覺(jué)得沒(méi)意思，就一溜煙出去了。

7歲，到了上學(xué)年齡，父親和母親輪流抱他上學(xué)。

早上，母親帶他上學(xué)。母親輕輕抱著他，將他放到座位上。放學(xué)后，她再來(lái)接他。

擔(dān)心別的孩子碰他，他被安排在教室第一排的角落。老師交代學(xué)生，不要在磊磊旁邊推搡，不要隨意動(dòng)他。

一上午，磊磊想去廁所一般都要憋著。放學(xué)時(shí)，母親來(lái)接他，抱他去一趟廁所。

有時(shí)，他憋得小臉都白了，眼里全是淚。他無(wú)數(shù)次問(wèn)父親，為啥我會(huì)和別人不一樣，曹先生不知怎么回答。

磊磊現(xiàn)在60多斤了，抱起來(lái)越發(fā)吃力，他們?yōu)槔诶谂淞溯喴?。夫妻倆輪流值班照顧他。

陽(yáng)光好時(shí)，他會(huì)自己滑著出去曬太陽(yáng)。

即便這樣，2011年的一天，母親將他放在教室里的座位上時(shí)，一個(gè)趔趄，他再次骨折了。

每年，磊磊都會(huì)骨折兩次，經(jīng)常骨折令他肌肉萎縮，無(wú)法行走。一學(xué)年的課程，他能上半學(xué)年就不錯(cuò)了。

磊磊正在讀小學(xué)二年級(jí)，即便這樣，他的功課在全班都名列前茅。

“孩子相當(dāng)聰明，成績(jī)都是全班一二名?！碧崞鸷⒆拥某煽?jī)，連連嘆氣的曹先生語(yǔ)氣中透出少有的自豪。

數(shù)字

中國(guó)約有10萬(wàn)名這樣的患者

“到現(xiàn)在，孩子看病花了十幾萬(wàn)了。”曹先生說(shuō)。

每年，孩子的手術(shù)費(fèi)都在2萬(wàn)元左右。現(xiàn)在，他們家徒四壁，親戚鄰居已不愿再借錢(qián)給他們。

凱凱家住登封市，12歲的他也是成骨不全癥患者。

10歲那年，他學(xué)自行車(chē)，摔斷了大腿。兩年來(lái)，他骨折了3次。

2月23日，他從鄭州市骨科醫(yī)院出院，至今還打著石膏。

鄭州市骨科醫(yī)院小兒骨科主任程富禮說(shuō)，磊磊和凱凱患上的都是脆骨病，也叫成骨不全癥，也就是通常人們說(shuō)的“瓷娃娃”病?！按喙遣儆诤币?jiàn)病，是因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)斐傻??；颊邥?huì)經(jīng)常骨折、四肢彎曲。病情輕的患者，成年后骨頭就會(huì)硬很多。”

程富禮記得，20年前，鄭州有個(gè)這樣的患者，經(jīng)常找他。這個(gè)患者成年后就好了很多，很少來(lái)了。

“這種病，沒(méi)有很好的辦法，只能按照骨折的辦法來(lái)治?！彼f(shuō)，這種病多在兒童時(shí)期、青春期發(fā)病，患者中男孩比女孩多，具有一定的遺傳性。

因?yàn)榇笸瘸兄?，“瓷娃娃”們多是大腿骨折，其次是小腿、手臂?img alt="打個(gè)噴嚏都可能骨折" src="https://file.fh21static.com/fhfile1/M00/45/45/ooYBAGI0bxWAdrOIAADe6WuU7J8265.jpg" />每年，他們醫(yī)院會(huì)接待20多名這樣的患者。

《廣州日?qǐng)?bào)》報(bào)道稱(chēng)，這種病伴隨而至的是身材矮小，頻繁骨折，骨頭脆弱畸形。全人類(lèi)各種族男女均可發(fā)病，發(fā)病率約為萬(wàn)分之一，全球估計(jì)共有500萬(wàn)名成骨不全癥患者，其中，中國(guó)約有10萬(wàn)名。

河南有多少這樣的病例?

“這種病太少見(jiàn)了，沒(méi)有統(tǒng)計(jì)過(guò)?！弊鳛椤按赏尥揸P(guān)懷協(xié)會(huì)”專(zhuān)家組的成員之一，程富禮這樣說(shuō)。

延伸

我國(guó)各種罕見(jiàn)病有30余種涉及1000萬(wàn)人

坐在輪椅上，磊磊常常想，他的明天是什么。

望著兒子，曹先生的眼前也是一抹黑。他只能告訴孩子：你好好學(xué)習(xí)，家里全力支持你。

曹先生聽(tīng)人說(shuō)，有位叫譚純慧的患者，身高不過(guò)90厘米，體重不足25公斤，終身與輪椅為伴。但他聰明過(guò)人，非常勤奮，目前在國(guó)內(nèi)一大型體育網(wǎng)站做編輯兼評(píng)論員，并娶到了一位如花似玉的妻子。

如今，磊磊也只能向此目標(biāo)奮斗。其實(shí)，“瓷娃娃”病只是眾多罕見(jiàn)病的一種。今天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，全球目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類(lèi)總疾病的10%。據(jù)估計(jì)，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病30余種，患者超過(guò)1000萬(wàn)人。

罕見(jiàn)病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見(jiàn)的疾病。這些疾病又被稱(chēng)為“孤兒病”，有人借此形容這些疾病被忽略。這些罕見(jiàn)病包括成骨不全癥(俗稱(chēng)脆骨病)、血友病、苯丙酮尿癥、威爾森氏癥等。

“誰(shuí)來(lái)關(guān)注一下我們?！辈芟壬f(shuō)，他們已經(jīng)沒(méi)有更多的經(jīng)濟(jì)實(shí)力來(lái)應(yīng)對(duì)磊磊的骨折了。而磊磊的骨折，也可能伴隨他一生。

遺憾的是，針對(duì)罕見(jiàn)病，國(guó)家并沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的救助措施。

2008年5月，成骨不全癥患者王奕鷗與同伴黃如方發(fā)起成立國(guó)內(nèi)第一家罕見(jiàn)病公益組織——“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)”。2009年8月，在中國(guó)社會(huì)福利教育基金會(huì)下設(shè)立國(guó)內(nèi)第一個(gè)罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金，至今資助300多名脆骨病患者，幫助80多名患者完成手術(shù)治療。

曹先生期望的是，能有制度幫幫他們。

呼吁

將罕見(jiàn)病列入社保

和磊磊一樣，眾多罕見(jiàn)病患者散落在祖國(guó)各地，多數(shù)人終身與疾病為伴，默默生活、默默夢(mèng)想。因?yàn)槌Ｄ甑闹委?，他們的家庭，或多或少都面臨著困境。

淋巴管肌瘤病也是罕見(jiàn)病的一種，28歲的琳琳不幸患上此病。2008年，雷帕霉素在美國(guó)被證明對(duì)淋巴管肌瘤病有一定的療效，但需長(zhǎng)期服藥，每個(gè)月3500元的花費(fèi)，讓琳琳很吃不消。這種藥不在醫(yī)保范圍。

血友病也是罕見(jiàn)病中的一種，馮紅梅8歲的兒子謝書(shū)淇是重度血友病患者。8年來(lái)，每個(gè)月不發(fā)病的時(shí)間“最多就三四天”，平均每月用藥花費(fèi)5000元。

2009年，河南商報(bào)曾對(duì)“凝血八因子2007年以來(lái)不停斷貨，愁壞血友病人”進(jìn)行過(guò)報(bào)道，呼吁完善大病救助制度，將血友病納入救助范圍。幸運(yùn)的是，目前，新農(nóng)合已將此病納入大病救助范圍。磊磊的父親知道，他們陪不了孩子一輩子，也許制度可以。

“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)”相關(guān)負(fù)責(zé)人接受采訪時(shí)說(shuō)，現(xiàn)在，多數(shù)罕見(jiàn)病無(wú)治療藥物，患者無(wú)藥可用;有治療方法的罕見(jiàn)病，藥物價(jià)格昂貴，未能進(jìn)入醫(yī)?；蛏虡I(yè)保險(xiǎn)，患者家庭無(wú)力承擔(dān)……

全國(guó)人大代表、安徽大學(xué)物理系教授孫兆奇說(shuō)，他2010年提交的罕見(jiàn)病立法議案已被納入國(guó)家立法計(jì)劃，建議將罕見(jiàn)病列入社保，制定罕見(jiàn)病防治法，但進(jìn)展比較緩慢。今年的“兩會(huì)”上，他打算督促相關(guān)部門(mén)加快對(duì)罕見(jiàn)病的相關(guān)立法。

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