很多準(zhǔn)媽媽在進(jìn)行孕檢時(shí)，都會(huì)被醫(yī)生建議做唐氏綜合癥篩查，以避免生出先天愚型的唐氏寶寶。但唐氏篩查的準(zhǔn)確率不高，很多孕婦在孕期會(huì)被認(rèn)為唐氏綜合癥篩查風(fēng)險(xiǎn)偏高，要求進(jìn)行羊水穿刺手術(shù)以進(jìn)一步確認(rèn)，然而羊刺手術(shù)也有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。究竟唐篩做還是不做好呢?準(zhǔn)媽媽該如何正確認(rèn)識(shí)什么是唐氏綜合癥呢?

　　什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥的成因：唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊?，唐氏綜合癥是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一?；继剖暇C合癥的孩子大多有嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶生活不能自理，唐氏寶寶壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏寶寶由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥有哪些并發(fā)癥呢?21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。

　　知道了什么是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥出生前檢查現(xiàn)在受到廣泛的爭(zhēng)議。通常從醫(yī)學(xué)角度上講“針對(duì)35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發(fā)現(xiàn)病癥”，但是這樣行為構(gòu)成對(duì)唐氏綜合征患者的歧視，以及人權(quán)倫理上的問題，所以受到患者以及人權(quán)組織等強(qiáng)烈的反對(duì)。但是另一方面，如果一個(gè)家庭內(nèi)如果有兩個(gè)患者會(huì)構(gòu)成極大的負(fù)擔(dān)，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會(huì)進(jìn)行出生前檢查。

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