鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種染色體的顯性類遺傳疾病，由于基因缺陷就導(dǎo)致了患者的血紅細(xì)胞的形狀發(fā)生了改變，又原來(lái)了扁圓形變成了鐮刀型。
臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。目前尚無(wú)明確患病個(gè)體遺傳基因的構(gòu)成變化，故病因治療無(wú)意義。
治療目的在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時(shí)查瘧原蟲(chóng)和抗瘧疾治療以緩解癥狀，減少器官損傷并發(fā)癥;促進(jìn)造血和延長(zhǎng)生命。
癥狀與原因
在鐮刀型細(xì)胞貧血癥中，由于帶有負(fù)電荷的親水谷氨酸被不帶點(diǎn)的非極性疏水纈氨酸所代替，就會(huì)使得患者體內(nèi)的血紅蛋白的溶解度出現(xiàn)了下降。
在氧張力低的毛細(xì)血管區(qū)，HbS形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)如棒狀結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀即鐮變。
這種僵硬的鐮狀紅細(xì)胞不能通過(guò)毛細(xì)血管，加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大，阻塞毛細(xì)血管，引起局部組織器官缺血缺氧，產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛又叫做“鐮形細(xì)胞痛性危象”等臨床表現(xiàn)。
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