特發(fā)性肺動脈高壓(IPAH)是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續(xù)性肺動脈高壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg，排除所有引起肺動脈高壓的繼發(fā)性因素。原發(fā)性肺動脈高壓原指病因未明的肺動脈高壓，目前已發(fā)現(xiàn)骨形成蛋白II受體基因突變等原發(fā)性肺動脈高壓的病因。

將以往的原發(fā)性肺動脈高壓患者中，具有肺動脈高壓家族史的患者歸入家族性肺動脈高壓，其余的即為特發(fā)性肺動脈高壓。本病多見于中青年，男女發(fā)病率之比為1:2～3。IPAH早期癥狀不明顯。主要是肺動脈高壓和右心功能衰竭的表現(xiàn)，具體表現(xiàn)取決于病情的嚴重程度。常見的初始癥狀有：呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸

血流動力學分析發(fā)現(xiàn)，癥狀的嚴重性與肺動脈高壓的程度關系不大，可能與右房壓增加和心排血量減少有關，這二者均反映右心室功能不全。出現(xiàn)癥狀的時間小于1年者與大于3年者之間肺動脈平均壓相似，表明在病程的早期肺動脈壓已增加到高水平。僅有勞力性呼吸困難的患者肺動脈高壓已相當嚴重，疲乏和水腫反映已有右心衰竭，處于病程的晚期。

1.呼吸困難

是早期、常見的癥狀，其特征是勞力性。發(fā)生與心排血量減少、肺通氣/血流比失衡、每分通氣量下降等因素有關。

2.胸痛

可呈典型心絞痛發(fā)作，常在勞力或情緒變化時發(fā)生。右心后負荷增加，右心室心肌組織增厚耗氧增多，右冠狀動脈供血減少等引起的心肌缺血。

3.暈厥

包括暈厥前(眩暈)和暈厥，多在活動后發(fā)生，休息時也可發(fā)生，由腦組織供氧突然減少所致。下列情況可誘發(fā)：①肺血管高阻力限制運動心排血量的增加;②低氧性靜脈血突然分流向體循環(huán)系統(tǒng);③體循環(huán)阻力突然下降;④肺小動脈突然痙攣;⑤大的栓子突然堵塞肺動脈;⑥突發(fā)心律失常，特別是心動過緩。

4.疲乏

因心排血量下降，氧交換和運輸減少引起的組織缺氧。

5.咯血

與肺靜脈高壓咯血不同，肺動脈高壓咯血來自肺毛細血管前微血管瘤破裂。咯血量較少，也可因大咯血死亡。

本病下肢水腫較常見，提示右心衰竭惡心、嘔吐提示右心衰竭加重。雷諾現(xiàn)象發(fā)生率約10%，如出現(xiàn)提示不佳。如出現(xiàn)聲音嘶啞，系肺動脈擴張擠壓左側喉返神經(jīng)所致。病情好轉后可消失。