家族性肺動脈高壓(FPAH)，是一種以肺小動脈叢樣病變?yōu)樘攸c的常染色體顯性遺傳性疾病，可導(dǎo)致肺動脈壓力進(jìn)行性升高、右心衰竭，甚至死亡。
由于肺動脈高壓本身沒有特異性臨床表現(xiàn)，所以診斷有時頗為困難，特別是兒童患者，更易被誤診為其他心肺疾病。因此，在家族性肺動脈高壓的診斷需注意2點。
第一，某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個家系中出現(xiàn)多個肺動脈高壓的患者，在診斷家族性肺動脈高壓前，必須將可能引起肺動脈高壓的其他因素逐一排除，以避免將相關(guān)因素引起的肺動脈高壓誤診為家族性肺動脈高壓;
第二，由于家族性肺動脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病，從而給診斷帶來了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整，或者患病的家族成員被誤診為其他疾病，都可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。即使采用基因測序的方法檢測BMPR2的突變，如果突變位于啟動子或內(nèi)含子區(qū)域，也可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。
因此，在診斷中，對于特發(fā)性肺動脈高壓患者，必須詳細(xì)了解其家族史，對于其一級親屬應(yīng)進(jìn)行肺動脈高壓的篩查，以盡量避免漏診。
多數(shù)肺動脈高壓患者無須手術(shù)治療，主要治療方式包括靶向藥物治療、氧療、抗凝治療、生活方式調(diào)整。 1、靶向藥物治療 ...
肺動脈高壓可通過生活干預(yù)、藥物治療、靶向治療、手術(shù)治療等方式治療。肺動脈高壓通常由先天性心臟病、慢性肺部疾病、結(jié)...
肺動脈高壓重度可通過氧療、靶向藥物治療、抗凝治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。病情嚴(yán)重時需及時就醫(yī)評估。 1、氧療 長期...
肺動脈高壓可通過藥物治療控制癥狀、延緩進(jìn)展，但多數(shù)難以完全治愈。常用治療藥物包括內(nèi)皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶5抑...
肺動脈高壓可能發(fā)生于先天性心臟病患者、慢性肺部疾病患者、結(jié)締組織病患者以及特發(fā)性肺動脈高壓患者，高危人群還包括長...
肺動脈高壓可能由遺傳因素、慢性缺氧、左心疾病、肺部疾病等原因引起，可通過藥物治療、氧療、手術(shù)等方式干預(yù)。 1、遺...
肺動脈高壓的藥物治療主要包括波生坦、安立生坦、西地那非、伊洛前列素等，需根據(jù)病情嚴(yán)重程度和分型在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。...
輕度肺動脈高壓的治療難度相對較低，通?？赏ㄟ^藥物治療、生活方式調(diào)整、定期監(jiān)測、病因控制等方式改善癥狀。多數(shù)患者經(jīng)...
急性肺源性心臟病肺動脈高壓可能由肺栓塞、慢性阻塞性肺疾病急性加重、重癥肺炎、左心衰竭等原因引起，需根據(jù)病因采取針...
肺動脈高壓可通過控制基礎(chǔ)疾病、避免高危因素、定期體檢、適度運動等方式預(yù)防。肺動脈高壓通常由心肺疾病、遺傳因素、藥...
