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如何檢查嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥

發(fā)布時間: 2024-03-07 10:02:35

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由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌營養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發(fā)生。男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病,本病主要表現包括:檢查(2).jpg

1、進行性肌無力合運動功能倒退?;純撼錾鷷r或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常,少數有輕度運動發(fā)育延遲,或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態(tài),跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低微,吞咽和呼吸困難,很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

2、Gower征。由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢。

3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形,疾病后期發(fā)生肌肉萎縮,引起膝、髖關節(jié)或上臂屈曲畸形。

4、多數患兒有心肌病,甚至發(fā)生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2%―30%較明顯,IQ<70。

臨床表現分為下列類型:

1、假肥大型。分為Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):幾乎僅見于男孩,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Becker型(BMD):首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。

2、面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥。

3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。

4、其它類型有股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼?。始⌒偷龋瑯O少見。

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精彩問答

  • 怎樣判斷寶寶營養(yǎng)不良

    寶寶營養(yǎng)不良可通過體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后、皮膚毛發(fā)異常、精神狀態(tài)差、免疫力下降等表現判斷。營養(yǎng)不良可能與喂養(yǎng)不當、消化吸收障礙、慢性疾病、遺傳代謝異常、環(huán)境因素等有關,需結合生長曲線和醫(yī)學檢查綜合評估。 1、體重增長緩慢 連續(xù)3個月體重不增或低于同齡嬰幼兒正常值,需警惕蛋白質-能量營養(yǎng)不良。家長應定期記錄寶寶體重變化,若體重曲線持續(xù)低于第3百分位或偏離原有生長軌跡,可能提示攝入不足或消耗過多。常見于長期母乳不足未及時添加輔食、配方奶沖調過稀、輔食營養(yǎng)密度低等情況。建議家長調整喂養(yǎng)方式,必要時在醫(yī)生指導下使用小兒氨基酸配方粉或營養(yǎng)補充劑。 2、身高發(fā)育滯后 身高增長速率明顯減慢,低于遺傳潛力對應的生長曲線,可能反映長期微量營養(yǎng)素缺乏。鋅缺乏可導致生長激素分泌減少,維生素D和鈣不足會影響骨骼發(fā)育。家長需觀察寶寶是否出現囟門閉合延遲、出牙晚、肋骨串珠等體征。建議每日保證400-800毫升奶制品攝入,補充維生素AD滴劑,多進行戶外活動促進鈣吸收。 3、皮膚毛發(fā)異常 皮膚干燥脫屑、毛發(fā)稀疏發(fā)黃是營養(yǎng)不良的典型外部特征。缺鐵性貧血可見面色蒼白、甲床泛白,維生素B族缺乏易引發(fā)口角炎、舌乳頭萎縮。必需脂肪酸攝入不足可能導致皮膚濕疹樣改變。家長應注意寶寶是否出現反復口腔潰瘍、傷口愈合緩慢等現象,及時補充含鐵米粉、動物肝臟、深海魚等富鐵富鋅食物。 4、精神狀態(tài)差 營養(yǎng)不良寶寶常表現為表情淡漠、反應遲鈍、哭鬧減少或異常煩躁。碘缺乏會影響神經系統(tǒng)發(fā)育,低血糖可能導致嗜睡或易激惹。家長需關注寶寶日?;顒恿俊⒀凵窠涣骷八哔|量變化。哺乳期母親應注意自身營養(yǎng)狀況,避免母乳中營養(yǎng)素含量不足。已添加輔食的寶寶可適當增加蛋黃、瘦肉末等優(yōu)質蛋白來源。 5、免疫力下降 反復呼吸道感染、腹瀉遷延不愈提示免疫功能受損。維生素A缺乏會破壞呼吸道和消化道黏膜屏障,蛋白質攝入不足影響抗體合成。家長應記錄寶寶每年感染次數,若超過6-8次需排查營養(yǎng)因素。建議保證每日攝入足量新鮮蔬菜水果,必要時在醫(yī)生指導下使用脾氨肽口服凍干粉等免疫調節(jié)劑。 家長應定期帶寶寶進行兒童保健體檢,繪制生長曲線圖動態(tài)監(jiān)測。6月齡后及時添加富含鐵的肉泥、肝泥,逐步引入多樣化輔食。避免過度依賴單一食物,控制零食攝入保證正餐營養(yǎng)。出現營養(yǎng)不良征象時,需完善血常規(guī)、微量元素、肝腎功能等檢查,排除乳糜瀉、囊性纖維化等疾病因素。哺乳期母親需保證每日攝入優(yōu)質蛋白300克、鈣1000毫克,必要時在營養(yǎng)師指導下使用孕產婦營養(yǎng)包。

  • 寶寶營養(yǎng)不良有哪些癥狀

    寶寶營養(yǎng)不良可能出現體重增長緩慢、身高發(fā)育遲緩、皮膚干燥蒼白、精神萎靡、反復感染等癥狀。營養(yǎng)不良可能與喂養(yǎng)不足、消化吸收障礙、慢性疾病、飲食結構單一、遺傳代謝異常等因素有關,通常表現為食欲減退、肌肉松弛、頭發(fā)稀疏枯黃、免疫力下降、貧血等表現。 1、體重增長緩慢 寶寶體重低于同齡兒童正常范圍,生長曲線持續(xù)低于標準值??赡芘c母乳不足、輔食添加不當有關,需調整喂養(yǎng)方式并監(jiān)測生長指標。長期未改善需排查乳糖不耐受、甲狀腺功能減退等疾病。 2、身高發(fā)育遲緩 骨骼生長速度明顯落后,囟門閉合延遲,出牙時間較晚。常見于維生素D缺乏性佝僂病,表現為方顱、肋骨串珠等體征。建議每日補充維生素D滴劑,增加戶外日照時間。 3、皮膚黏膜異常 皮膚干燥脫屑伴色素沉著,口角出現皸裂,指甲變薄易折。多由缺鐵性貧血或B族維生素缺乏導致,可表現為異食癖。需檢測血清鐵蛋白,必要時服用右旋糖酐鐵口服液配合維生素C促進吸收。 4、精神神經癥狀 表情淡漠反應遲鈍,運動發(fā)育落后,嚴重時出現震顫。蛋白質能量不足可能影響腦發(fā)育,需評估血氨基酸水平。合并抽搐需排除苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。 5、反復感染 呼吸道、消化道感染頻發(fā),傷口愈合緩慢。鋅缺乏會損傷免疫功能,表現為地圖舌、味覺減退??煽诜咸烟撬徜\顆粒,同時補充乳鐵蛋白增強抵抗力。 家長應定期記錄寶寶生長曲線,保證奶量攝入基礎上逐步添加富含鐵的肉泥、強化米粉。制作輔食時注意食材多樣性,將西藍花、胡蘿卜等蔬菜與瘦肉混合烹調。避免過早食用成人飯菜,減少高糖零食攝入。出現持續(xù)腹瀉、嘔吐或進食困難時,應及時就醫(yī)排查乳糜瀉、先天性心臟病等基礎疾病。對于早產兒或低出生體重兒,需在醫(yī)生指導下使用特殊醫(yī)學用途配方食品補充營養(yǎng)。

  • 小孩子營養(yǎng)不良怎么辦

    小孩子營養(yǎng)不良可通過調整飲食結構、補充營養(yǎng)素、定期監(jiān)測生長曲線、治療基礎疾病、心理行為干預等方式改善。營養(yǎng)不良通常由喂養(yǎng)不當、消化吸收障礙、慢性疾病、遺傳代謝異常、心理因素等原因引起。 1、調整飲食結構 增加優(yōu)質蛋白攝入如雞蛋羹、瘦肉泥,搭配全谷物和新鮮蔬菜水果。采用少食多餐原則,每日5-6餐,每餐提供高能量密度食物如牛油果、堅果粉。避免過量飲用果汁或湯類影響正餐進食。對于挑食兒童可將食物制作成趣味造型,或與其他食材混合烹調。 2、補充營養(yǎng)素 在醫(yī)生指導下使用葡萄糖酸鋅口服溶液、小兒復方氨基酸口服溶液、維生素AD滴劑等營養(yǎng)補充劑。嚴重缺乏時可短期使用腸內營養(yǎng)粉劑。補充過程需定期檢測血清微量元素水平,避免過量補充導致中毒。合并貧血時需配合琥珀酸亞鐵顆粒治療。 3、監(jiān)測生長曲線 每月測量身高體重并標注在生長曲線圖上,重點關注體重/年齡、身高/年齡、體重/身高三個指標。若連續(xù)兩個月生長速率下降或低于第三百分位,需進行膳食調查和實驗室檢查。監(jiān)測時應固定測量時間和器具,減少誤差。 4、治療基礎疾病 排查乳糜瀉需進行血清抗體檢測和腸鏡檢查,確診后采用無麩質飲食。胰腺功能不全患兒需補充胰酶腸溶膠囊。先天性心臟病患兒應在控制心功能基礎上進行營養(yǎng)支持。慢性腹瀉患者可短期使用蒙脫石散控制癥狀。 5、心理行為干預 對喂養(yǎng)焦慮的家長進行喂養(yǎng)技巧指導,避免強迫進食。建立固定進餐環(huán)境和時間,限制進餐時長在30分鐘內。對神經性厭食兒童需聯合心理醫(yī)生進行脫敏治療??蓢L試讓兒童參與食物準備過程,增加進食興趣。 家長需記錄每日食物攝入種類和量,觀察排便及精神狀態(tài)變化。優(yōu)先選擇富含鐵、鋅的動物性食物,烹調時適當添加植物油提高能量供給。避免餐前1小時食用零食飲料。若經2-3個月干預仍無改善,或伴隨反復感染、發(fā)育遲緩等癥狀,應及時到兒科或臨床營養(yǎng)科就診,必要時進行住院營養(yǎng)支持治療。

  • 新生兒頭發(fā)黃是什么原因引起 新生兒頭發(fā)黃是營養(yǎng)不良嗎

    新生兒頭發(fā)黃可能與遺傳因素、營養(yǎng)攝入不足或代謝性疾病有關,不一定是營養(yǎng)不良的表現。 新生兒頭發(fā)顏色受遺傳因素影響較大,若父母或家族成員中有發(fā)色偏淺的特征,可能通過基因遺傳給嬰兒。營養(yǎng)方面,母乳或配方奶中蛋白質、鐵、鋅等元素攝入不足可能影響毛囊色素合成,但足月健康嬰兒通常不會因常規(guī)喂養(yǎng)導致嚴重營養(yǎng)不良。代謝性疾病如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退等也可能導致毛發(fā)色素異常,這類情況常伴隨生長發(fā)育遲緩、特殊體味等異常表現。 日常喂養(yǎng)應保證母乳或配方奶攝入充足,定期監(jiān)測體重增長曲線。若發(fā)黃伴隨皮膚黃染、嗜睡、喂養(yǎng)困難等癥狀,需及時就醫(yī)排查病理性因素。

  • 肌肉營養(yǎng)不良是怎么引起的

    肌肉營養(yǎng)不良可能與遺傳因素、神經肌肉病變、代謝異常等因素有關。 肌肉營養(yǎng)不良通常由基因突變導致肌肉蛋白合成或分解異常,如杜氏肌營養(yǎng)不良癥與抗肌萎縮蛋白基因缺陷相關。長期缺乏蛋白質攝入或胃腸吸收障礙會減少肌肉合成原料供應,甲狀腺功能亢進等內分泌疾病可加速肌肉分解代謝。脊髓灰質炎等神經損傷會因運動神經元功能喪失引發(fā)肌肉萎縮,而線粒體功能障礙則影響能量供應導致肌纖維變性。 部分患者存在先天性酶缺陷影響糖原或脂質代謝,如麥卡德爾病。慢性消耗性疾病如惡性腫瘤、重度感染會通過炎癥因子促進肌肉分解。長期制動或臥床使肌肉缺乏機械刺激引發(fā)廢用性萎縮,酗酒或某些藥物也可能干擾肌肉代謝通路。 建議患者及時就醫(yī)完善肌電圖、基因檢測等檢查,日常需保證優(yōu)質蛋白攝入并適度進行康復訓練。

  • 治外陰營養(yǎng)不良的藥有哪些 五種藥物治外陰營養(yǎng)不良效果好

    外陰營養(yǎng)不良通常是指外陰硬化性苔蘚,可遵醫(yī)囑使用丙酸氯倍他索乳膏、他克莫司軟膏、戊酸雌二醇片、黃體酮軟膠囊、復方甘草酸苷片等藥物。 外陰營養(yǎng)不良可能與遺傳因素、自身免疫異常、激素水平紊亂等因素有關,通常表現為外陰瘙癢、皮膚變薄、色素減退等癥狀。丙酸氯倍他索乳膏屬于強效糖皮質激素,有助于緩解局部炎癥和瘙癢。他克莫司軟膏為免疫調節(jié)劑,可抑制異常免疫反應。戊酸雌二醇片和黃體酮軟膠囊通過調節(jié)雌激素和孕激素水平改善外陰皮膚萎縮。復方甘草酸苷片具有抗炎和免疫調節(jié)作用,適用于伴隨自身免疫異常的患者。 日常需保持外陰清潔干燥,避免穿緊身衣物,減少摩擦刺激。

  • 外陰營養(yǎng)不良增生性中度能治好嗎

    外陰營養(yǎng)不良增生性中度通??梢灾魏茫韪鶕∫蜻M行針對性治療。 外陰營養(yǎng)不良增生性中度可能與局部慢性刺激、內分泌失調、炎癥反復發(fā)作等因素有關,通常表現為外陰瘙癢、皮膚增厚、色素減退等癥狀。治療上可先嘗試局部護理,如保持清潔干燥、避免搔抓、穿棉質透氣內褲。若癥狀持續(xù),需遵醫(yī)囑使用藥物,如丙酸氯倍他索乳膏、他克莫司軟膏、復方曲安奈德乳膏等控制炎癥和增生。對于藥物效果不佳或病變較重的患者,可考慮激光治療或手術切除病灶。 日常應避免使用刺激性洗劑,定期復查觀察病情變化,發(fā)現異常及時就醫(yī)。

  • 營養(yǎng)不良導致耳鳴應該喝什么茶

    營養(yǎng)不良導致的耳鳴可以適量飲用枸杞菊花茶、桂圓紅棗茶、黃芪當歸茶等,也可遵醫(yī)囑使用甲鈷胺片、維生素B1片、銀杏葉提取物片等藥物。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生指導下規(guī)范用藥并調整飲食結構。 枸杞菊花茶富含維生素A和鐵元素,有助于改善視疲勞和貧血相關耳鳴。桂圓紅棗茶含糖分及微量元素,能緩解氣血不足引發(fā)的頭暈耳鳴。黃芪當歸茶具有補氣活血作用,適合體虛型耳鳴患者。需注意避免空腹飲用濃茶,防止刺激胃腸黏膜加重不適。 甲鈷胺片可營養(yǎng)神經,改善內耳微循環(huán)障礙。維生素B1片能糾正B族維生素缺乏導致的神經炎性耳鳴。銀杏葉提取物片可擴張血管,增加內耳供血。藥物使用需嚴格遵循醫(yī)囑,避免與茶飲同時服用影響吸收。 日常需保證優(yōu)質蛋白和深色蔬菜攝入,避免過度節(jié)食。耳鳴持續(xù)不緩解應盡早就診耳鼻喉科排查器質性疾病。

  • 進行性肌營養(yǎng)不良的并發(fā)癥有哪些

    進行性肌營養(yǎng)不良可能引發(fā)心肌病、脊柱側凸、關節(jié)攣縮等并發(fā)癥。 進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,隨著病情進展可累及多系統(tǒng)功能。心肌病是常見并發(fā)癥,表現為心肌纖維化導致心功能下降,嚴重時可出現心力衰竭。脊柱側凸多因軀干肌肉無力引發(fā),可能影響呼吸功能并加速肺功能衰退。關節(jié)攣縮通常由長期肌肉萎縮和活動減少導致,常見于踝、膝等承重關節(jié),可能進一步限制患者行動能力。部分患者可能因吞咽肌受累出現進食困難,增加營養(yǎng)不良和吸入性肺炎風險。 患者需定期監(jiān)測心肺功能,通過康復訓練延緩關節(jié)變形,并在營養(yǎng)師指導下調整飲食結構以維持營養(yǎng)狀態(tài)。

  • 肌營養(yǎng)不良的治療方法哪種管用

    肌營養(yǎng)不良可通過營養(yǎng)干預、藥物治療、康復訓練等方式改善。 肌營養(yǎng)不良可能與遺傳性肌病、長期營養(yǎng)不良、慢性消耗性疾病等因素有關,通常表現為肌無力、肌肉萎縮、運動能力下降等癥狀。營養(yǎng)干預需增加優(yōu)質蛋白攝入如乳清蛋白粉,配合維生素D和鈣劑改善肌肉合成。藥物治療可選用輔酶Q10片改善線粒體功能,或遵醫(yī)囑使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經。中重度患者需在康復師指導下進行漸進式抗阻訓練與水療,避免肌肉廢用性萎縮。合并吞咽困難者需調整食物質地,必要時采用鼻飼營養(yǎng)支持。 日常需保證充足熱量與蛋白質攝入,避免劇烈運動加重肌肉損傷,定期監(jiān)測肌酶譜與肌力變化。

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