由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一種可逆轉(zhuǎn)本病病程的特效療法。故應(yīng)強(qiáng)調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷，減少本病的發(fā)生。男孩患病，但個(gè)別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病，本病主要表現(xiàn)包括：

１、進(jìn)行性肌無力合運(yùn)動(dòng)功能倒退。患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般５歲后癥狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴(yán)重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進(jìn)行性減退，大多數(shù)１０歲后喪失獨(dú)立行走能力２０歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡，ＢＭＤ癥狀較輕，可能存活至４０歲左右。

２、Ｇｏｗｅｒ征。由于髖帶肌肉早期無力，一般３歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側(cè)小腿，并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上，使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部凸的站立姿勢(shì)。

３、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進(jìn)行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對(duì)比鮮明，當(dāng)肩帶肌肉萎縮后，舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時(shí)，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢(shì)。脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形，疾病后期發(fā)生肌肉萎縮，引起膝、髖關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形。

４、多數(shù)患兒有心肌病，甚至發(fā)生心力衰竭，但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴(yán)重度也不平行，其中２％―３０％較明顯，ＩＱ＜７０。

臨床表現(xiàn)分為下列類型：

１、假肥大型。分為Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型營(yíng)養(yǎng)不良癥（ＤＭＤ）：幾乎僅見于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）：首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)。

２、面肩－肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

３、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

４、其它類型有股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼?。始⌒偷?，極少見。