胎兒小頭畸形主要表現(xiàn)為頭圍明顯小于同胎齡正常值，可能伴隨智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、面部特征異常等癥狀。胎兒小頭畸形通常由遺傳因素、宮內(nèi)感染、輻射暴露、代謝異?；蛟衅跔I(yíng)養(yǎng)不良等原因引起。

1、頭圍過小

胎兒小頭畸形的核心特征是頭圍低于同胎齡正常值2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，可通過產(chǎn)前超聲測(cè)量雙頂徑和頭圍確診。頭圍過小反映大腦發(fā)育遲緩或停滯，可能與染色體異常如唐氏綜合征、原發(fā)性小頭畸形基因突變有關(guān)。孕婦需定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，若發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合羊水穿刺或無創(chuàng)DNA進(jìn)一步排查。

2、智力障礙

多數(shù)患兒存在不同程度智力低下，表現(xiàn)為語(yǔ)言能力缺失、認(rèn)知功能受損、學(xué)習(xí)困難等。這與大腦皮層神經(jīng)元遷移障礙或突觸形成異常相關(guān)，常見于先天性巨細(xì)胞病毒感染或苯丙酮尿癥導(dǎo)致的腦損傷。早期干預(yù)可通過康復(fù)訓(xùn)練改善部分功能。

3、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

患兒可能出現(xiàn)肌張力異常、抬頭坐立行走等里程碑延遲，嚴(yán)重者伴隨痙攣性癱瘓。此類癥狀多因小腦發(fā)育不良或錐體束損傷導(dǎo)致，可見于寨卡病毒宮內(nèi)感染病例。物理治療和神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)訓(xùn)練有助于提高運(yùn)動(dòng)能力。

4、癲癇發(fā)作

約30-50%患兒會(huì)出現(xiàn)嬰兒痙攣癥、肌陣攣發(fā)作等癲癇表現(xiàn)，與腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異?；虼x紊亂有關(guān)。臨床常用左乙拉西坦口服溶液、丙戊酸鈉緩釋片、托吡酯片控制發(fā)作，需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下長(zhǎng)期用藥監(jiān)測(cè)。

5、面部特征異常

部分患兒伴隨前額傾斜、耳位低下、小下頜等特殊面容，提示可能合并遺傳綜合征如CorneliadeLange綜合征。這類病例需通過全外顯子基因檢測(cè)明確診斷，并評(píng)估是否伴有先天性心臟病等其他畸形。

孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸酒精、香煙及致畸藥物。確診胎兒小頭畸形后，建議在產(chǎn)科、遺傳科、兒科多學(xué)科協(xié)作下制定管理方案，出生后盡早開始早期干預(yù)。家長(zhǎng)需定期帶孩子進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，配合康復(fù)治療，并關(guān)注營(yíng)養(yǎng)支持與感染預(yù)防。