中篩一般是指中期唐氏篩查，可以查出部分胎兒染色體異常，但準確率有限。中期唐氏篩查主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等染色體異常，準確率在60-70%。如果篩查結果提示高風險，建議進一步進行無創(chuàng)DNA產前檢測或羊水穿刺確診。
中期唐氏篩查通過抽取孕婦外周血，檢測血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素等指標，結合孕婦年齡、體重、孕周等因素，綜合評估胎兒染色體異常的風險。該方法操作簡便、無創(chuàng)且費用較低，適合作為產前篩查的常規(guī)手段。但篩查結果受多種因素影響，存在一定假陽性率和假陰性率，不能作為確診依據(jù)。
對于高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒或有家族遺傳病史的孕婦，中期唐氏篩查的準確性可能更低。這類人群建議直接選擇無創(chuàng)DNA產前檢測或羊水穿刺等診斷性檢查。無創(chuàng)DNA產前檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率可達95%以上，但仍屬于篩查手段。羊水穿刺通過獲取羊水中的胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標準，準確率接近100%，但存在0.5-1%的流產風險。
孕期應按時進行各項產前篩查和產檢，保持均衡飲食，適當補充葉酸等營養(yǎng)素。避免接觸輻射、有毒化學物質等致畸因素，保持良好心態(tài)。若篩查結果異常，應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況選擇合適的進一步檢查方案，切勿過度焦慮。
