羊水穿刺能查出染色體異常。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術，通過抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水樣本進行檢測，可以篩查胎兒是否存在染色體異常。
羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。這些染色體異常會導致胎兒發(fā)育異?；蛑橇φ系K。羊水穿刺還可以檢測一些單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維化等。羊水穿刺通常在妊娠16-20周進行，此時羊水量充足，胎兒細胞較多，檢測結(jié)果較為準確。羊水穿刺的準確率較高，但存在一定的流產(chǎn)風險。
羊水穿刺不能檢測所有的遺傳性疾病。對于一些基因突變或微小結(jié)構(gòu)異常，羊水穿刺可能無法檢出。羊水穿刺也無法檢測胎兒的外觀畸形或器官發(fā)育異常。羊水穿刺的結(jié)果需要結(jié)合超聲檢查和其他產(chǎn)前篩查結(jié)果進行綜合判斷。羊水穿刺后需要適當休息，避免劇烈運動和性生活，以減少并發(fā)癥的發(fā)生。
建議孕婦在進行羊水穿刺前充分了解檢查的目的、風險和注意事項。羊水穿刺后要注意觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況。保持外陰清潔，避免感染。飲食上注意營養(yǎng)均衡，適當補充蛋白質(zhì)和維生素。保持良好的心態(tài)，避免過度緊張和焦慮。如有不適及時就醫(yī)。
