目前，大多數(shù)患有先天性巨結(jié)腸的新生兒在出生后就有輕重不等的癥狀出現(xiàn)，近百分之六十的患者在一個(gè)月內(nèi)就有癥狀出現(xiàn)，近百分之三十的患者會(huì)在一個(gè)月至一歲之間出現(xiàn)癥狀，僅有少數(shù)會(huì)在一歲之后才有癥狀出現(xiàn)，那么先天性巨結(jié)腸是如何診斷的呢?
診斷
1.病史及體征90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便，以后即有頑固性腹脹，必須經(jīng)過(guò)灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。
腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。
2.X線(xiàn)所見(jiàn)腹部立位平片多顯示低位結(jié)。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見(jiàn)到。
若仍不能確診則進(jìn)行以下。
3.活體組織檢查取距肛門(mén)4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。
4.肛門(mén)直腸測(cè)壓法測(cè)定直腸和肛門(mén)括約肌的反射性壓力變化，可診斷和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以?xún)?nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。
5.直腸粘膜組織化學(xué)檢查法此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙酰膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。
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