先天性巨結(jié)腸可通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測壓、直腸黏膜活檢、基因檢測等方式確診。該病是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)障礙，典型表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。 1、肛門指檢 醫(yī)生通過手指檢查直腸內(nèi)是否存在狹窄段及擴(kuò)張段，先天性巨結(jié)腸患者直腸壺腹部常呈空虛狀態(tài)，退指后可能出現(xiàn)爆破性排氣排便。該檢查簡單快捷但需結(jié)合其他檢查綜合判斷，適合作為初步篩查手段。 2、鋇劑灌腸造影 通過X線觀察鋇劑在結(jié)腸中的充盈和排空情況，可清晰顯示病變腸段狹窄與近端腸管擴(kuò)張的典型移行區(qū)。檢查前需清潔灌腸，新生兒需使用稀釋鋇劑，該檢查對(duì)長段型病變?cè)\斷率較高。 3、直腸肛門測壓 采用壓力傳感器檢測直腸肛門抑制反射是否存在，先天性巨結(jié)腸患者因神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致該反射消失。檢查時(shí)將氣囊置入直腸內(nèi)充氣擴(kuò)張，正常兒童會(huì)出現(xiàn)肛門括約肌松弛現(xiàn)象，該方法對(duì)短段型診斷價(jià)值較高。 4、直腸黏膜活檢 通過直腸黏膜全層活檢病理檢查確認(rèn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。取材深度需達(dá)到黏膜下層，新生兒建議在齒狀線上2-3厘米處取材，需注意出血和穿孔風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)需重復(fù)活檢。 5、基因檢測 針對(duì)RET、EDNRB等基因進(jìn)行檢測，約30％病例存在相關(guān)基因突變，有助于家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和產(chǎn)前診斷。該檢查多用于有家族史或合并其他畸形的患兒，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。 確診先天性巨結(jié)腸后應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)治療，常見術(shù)式包括經(jīng)肛門Soave拖出術(shù)和腹腔鏡輔助Swenson術(shù)。術(shù)后需定期隨訪排便功能，堅(jiān)持肛門擴(kuò)張訓(xùn)練，采用低渣高熱量飲食，分次少量進(jìn)食有助于改善營養(yǎng)狀況。家長需記錄患兒每日排便次數(shù)及性狀，發(fā)現(xiàn)腹脹、發(fā)熱等癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)診。

先天性巨結(jié)腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩和腸梗阻。先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形，通常在新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)癥狀。 1、排便困難 先天性巨結(jié)腸患兒常表現(xiàn)為排便困難，可能數(shù)日不排便或排便量極少。排便時(shí)可能出現(xiàn)費(fèi)力、哭鬧等癥狀。這種情況與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)功能異常有關(guān)。家長需注意觀察患兒排便頻率及性狀，及時(shí)就醫(yī)明確診斷。 2、腹脹 腹脹是先天性巨結(jié)腸的常見表現(xiàn)，患兒腹部明顯膨隆，觸診可發(fā)現(xiàn)腹部張力增高。腹脹程度與糞便潴留量相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可影響呼吸功能。家長發(fā)現(xiàn)患兒持續(xù)腹脹應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免延誤治療。 3、嘔吐 部分先天性巨結(jié)腸患兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐癥狀，嘔吐物可能含有膽汁。這是由于腸道梗阻導(dǎo)致腸內(nèi)容物無法正常通過所致。嘔吐頻繁的患兒可能出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥，家長需密切關(guān)注并及時(shí)就醫(yī)。 4、生長發(fā)育遲緩 長期排便困難可導(dǎo)致患兒營養(yǎng)吸收不良，表現(xiàn)為體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后等生長發(fā)育遲緩癥狀。這種情況與腸道功能異常影響營養(yǎng)攝入和吸收有關(guān)。家長發(fā)現(xiàn)患兒生長曲線異常應(yīng)盡早就醫(yī)評(píng)估。 5、腸梗阻 嚴(yán)重先天性巨結(jié)腸可導(dǎo)致完全性腸梗阻，表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛、嘔吐等癥狀。這是先天性巨結(jié)腸的急癥表現(xiàn)，需要立即就醫(yī)處理，否則可能危及生命。家長發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)立即送醫(yī)。 先天性巨結(jié)腸患兒家長需特別注意日常護(hù)理，保證患兒營養(yǎng)攝入，可適當(dāng)按摩腹部促進(jìn)腸蠕動(dòng)。建議定期隨訪評(píng)估患兒生長發(fā)育情況，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行治療。對(duì)于確診患兒，手術(shù)是主要治療手段，術(shù)后需加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。日常注意觀察患兒排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。

先天性巨結(jié)腸患兒通常會(huì)出現(xiàn)放屁多的癥狀。先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)障礙性疾病，主要表現(xiàn)為腹脹、便秘、排便困難以及放屁增多等癥狀。 先天性巨結(jié)腸患兒由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，導(dǎo)致病變腸段無法正常蠕動(dòng)，糞便和氣體在腸道內(nèi)積聚。近端正常腸段會(huì)代償性擴(kuò)張以容納這些內(nèi)容物，同時(shí)腸道內(nèi)細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)生大量氣體。這些氣體會(huì)通過肛門排出體外，表現(xiàn)為放屁增多。放屁多通常伴隨著明顯的腹脹，患兒腹部膨隆如鼓，觸摸時(shí)能感覺到腸管內(nèi)有大量氣體和糞便積聚。部分患兒還會(huì)出現(xiàn)嘔吐、食欲下降等消化道癥狀。 先天性巨結(jié)腸患兒放屁多的程度與病變腸段長度有關(guān)。病變腸段越長，腸道蠕動(dòng)障礙越嚴(yán)重，氣體和糞便積聚越多，放屁癥狀也越明顯。部分患兒在新生兒期就會(huì)出現(xiàn)胎便排出延遲、腹脹如鼓等典型表現(xiàn)。隨著年齡增長，未經(jīng)治療的患兒會(huì)出現(xiàn)營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有持續(xù)放屁多伴腹脹便秘的情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。 先天性巨結(jié)腸的治療需要根據(jù)患兒具體情況制定方案。對(duì)于短段型患兒可嘗試保守治療，包括擴(kuò)肛、灌腸等方法來幫助排便。中長段型和全結(jié)腸型通常需要手術(shù)治療，切除病變腸段后行腸吻合術(shù)。術(shù)后患兒需注意飲食調(diào)理，多吃富含膳食纖維的食物，保持規(guī)律排便習(xí)慣。家長要密切觀察孩子的排便情況，定期隨訪復(fù)查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形，主要表現(xiàn)為新生兒排便延遲、腹脹和嘔吐。先天性巨結(jié)腸可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素、感染因素和免疫因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹如鼓、營養(yǎng)不良和腸梗阻?？赏ㄟ^灌腸治療、腸道造瘺術(shù)、巨結(jié)腸根治術(shù)、藥物治療和營養(yǎng)支持等方式治療。 1、遺傳因素 先天性巨結(jié)腸可能與遺傳基因突變有關(guān)，部分患兒存在家族遺傳史。RET基因突變是最常見的遺傳因素，可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常。這類患兒通常在出生后24-48小時(shí)內(nèi)無法排出胎便，伴隨腹脹和嘔吐。治療需通過手術(shù)切除病變腸段，術(shù)后需定期復(fù)查腸道功能。家長需密切觀察患兒排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。 2、胚胎發(fā)育異常 胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙可能導(dǎo)致遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失。這種發(fā)育異常會(huì)使病變腸段持續(xù)痙攣收縮，近端結(jié)腸逐漸擴(kuò)張形成巨結(jié)腸?；純罕憩F(xiàn)為頑固性便秘和腹部膨隆，可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎。診斷依靠鋇劑灌腸造影和直腸活檢，治療以改良Soave手術(shù)為主。術(shù)后需進(jìn)行肛門括約肌功能訓(xùn)練。 3、環(huán)境因素 孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或藥物可能干擾胎兒腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。孕婦吸煙、飲酒或接觸農(nóng)藥等環(huán)境毒素會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。這類患兒出生后可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和生長發(fā)育遲緩。治療初期可采用生理鹽水灌腸緩解癥狀，嚴(yán)重者需行Duhamel手術(shù)。家長需保持患兒肛門清潔，預(yù)防肛周皮膚破損。 4、感染因素 孕期病毒感染可能破壞胎兒腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染與先天性巨結(jié)腸發(fā)病相關(guān)?；純撼忝匕Y狀外，可能伴有發(fā)熱和血便。確診需進(jìn)行直腸測壓檢查，急性期可選用頭孢曲松鈉注射劑抗感染。手術(shù)治療后需使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)腸道菌群。 5、免疫因素 母胎界面免疫異常可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)發(fā)育缺陷。自身抗體攻擊神經(jīng)節(jié)細(xì)胞會(huì)引起腸管蠕動(dòng)功能障礙。這類患兒常合并其他免疫性疾病，治療需聯(lián)合潑尼松片控制免疫反應(yīng)。術(shù)前準(zhǔn)備階段可口服乳果糖口服溶液軟化糞便，術(shù)后需長期隨訪監(jiān)測免疫功能。 先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后需堅(jiān)持肛門擴(kuò)張訓(xùn)練6-12個(gè)月，每日用擴(kuò)肛器輕柔擴(kuò)張肛門2-3次。飲食應(yīng)選擇低渣高營養(yǎng)的配方奶粉，少量多餐喂養(yǎng)。適當(dāng)補(bǔ)充維生素AD滴劑和葡萄糖酸鋅口服溶液促進(jìn)生長發(fā)育。家長需記錄患兒每日排便次數(shù)和性狀，定期復(fù)查腹部超聲。避免給患兒使用抑制腸蠕動(dòng)的藥物，如蒙脫石散需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。保持患兒臀部清潔干燥，每次便后用溫水清洗并涂抹氧化鋅軟膏預(yù)防尿布疹。

先天性巨結(jié)腸在胎兒期通常難以通過常規(guī)產(chǎn)檢直接確診，但部分超聲異常表現(xiàn)可能提示風(fēng)險(xiǎn)。該病確診需依賴出生后的影像學(xué)檢查和病理診斷。 產(chǎn)前超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)胎兒腸管擴(kuò)張或胎糞性腹膜炎等間接征象，但這些表現(xiàn)缺乏特異性，也可能與其他消化道畸形相關(guān)。腸管擴(kuò)張通常在孕晚期出現(xiàn)，當(dāng)結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸梗阻時(shí)，遠(yuǎn)端腸管可能呈現(xiàn)節(jié)段性增寬。部分輕型病例產(chǎn)前甚至無任何異常表現(xiàn)，需注意超聲檢查對(duì)腸神經(jīng)發(fā)育異常的識(shí)別存在局限性。 少數(shù)情況下，當(dāng)合并染色體異常如唐氏綜合征時(shí)，可能通過羊水穿刺發(fā)現(xiàn)相關(guān)遺傳學(xué)異常。胎兒MRI檢查對(duì)腸管結(jié)構(gòu)顯示更清晰，可輔助評(píng)估腸管擴(kuò)張程度，但仍無法直接觀察腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布。目前產(chǎn)前診斷主要依賴于高風(fēng)險(xiǎn)因素的評(píng)估，如家族史陽性或既往生育過先天性巨結(jié)腸患兒的孕婦，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測。 建議有高危因素的孕婦在孕22-24周進(jìn)行針對(duì)性超聲檢查，重點(diǎn)關(guān)注腸管直徑變化及羊水量。出生后若出現(xiàn)胎便排出延遲、腹脹嘔吐等癥狀，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行鋇劑灌腸造影或直腸活檢確診。新生兒期通過肛門指診、腹部立位片等初步篩查，必要時(shí)轉(zhuǎn)診小兒外科進(jìn)行肛門直腸測壓或全層活檢以明確診斷。

先天性巨結(jié)腸一般不會(huì)直接影響寶寶智力發(fā)育，但嚴(yán)重并發(fā)癥可能間接影響認(rèn)知功能。先天性巨結(jié)腸是腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性畸形，主要表現(xiàn)為排便障礙和腹脹。 先天性巨結(jié)腸本身屬于消化系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，病變局限于結(jié)腸遠(yuǎn)端神經(jīng)支配異常區(qū)域，與大腦發(fā)育無直接關(guān)聯(lián)。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可恢復(fù)腸道功能，智力發(fā)育與同齡兒童無異。早期手術(shù)矯正結(jié)合術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練能有效改善排便功能，避免長期營養(yǎng)不良對(duì)生長發(fā)育的影響。 若未及時(shí)干預(yù)可能因嚴(yán)重并發(fā)癥間接影響智力。反復(fù)腸梗阻導(dǎo)致慢性營養(yǎng)不良可能影響腦部供能，電解質(zhì)紊亂引發(fā)代謝性腦病可能造成短暫認(rèn)知障礙，敗血癥等嚴(yán)重感染可能引起全身炎癥反應(yīng)。這些繼發(fā)問題通過及時(shí)醫(yī)療干預(yù)大多可逆轉(zhuǎn)，但延誤治療可能遺留神經(jīng)發(fā)育遲緩。 建議家長定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo)，保證足夠營養(yǎng)攝入，按醫(yī)囑進(jìn)行腸道管理。術(shù)后需關(guān)注排便功能恢復(fù)情況，出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐或精神萎靡應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。日?？赏ㄟ^腹部按摩促進(jìn)腸蠕動(dòng)，選擇易消化食物減少腸道負(fù)擔(dān)，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用乳果糖口服溶液等緩瀉劑輔助排便。

先天性巨結(jié)腸術(shù)后反復(fù)腹瀉可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、補(bǔ)充益生菌、使用止瀉藥物、進(jìn)行腸道功能訓(xùn)練、定期復(fù)查等方式改善。先天性巨結(jié)腸術(shù)后反復(fù)腹瀉可能與腸道功能未完全恢復(fù)、腸道菌群失調(diào)、術(shù)后并發(fā)癥、飲食不當(dāng)、腸道感染等因素有關(guān)。 1、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu) 術(shù)后腸道功能較為敏感，應(yīng)避免食用辛辣刺激、油膩、生冷食物，選擇易消化、低纖維的食物，如米粥、面條、蒸蛋等。少量多餐，避免暴飲暴食。適當(dāng)增加富含可溶性膳食纖維的食物，如香蕉、蘋果泥，有助于改善腹瀉癥狀。避免飲用含咖啡因或酒精的飲品。 2、補(bǔ)充益生菌 術(shù)后長期腹瀉可能導(dǎo)致腸道菌群失衡，可遵醫(yī)囑使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒、酪酸梭菌活菌散等益生菌制劑。益生菌有助于恢復(fù)腸道微生態(tài)平衡，改善消化吸收功能。服用益生菌時(shí)需注意與抗生素間隔兩小時(shí)以上，避免高溫沖服。 3、使用止瀉藥物 對(duì)于嚴(yán)重腹瀉可遵醫(yī)囑使用蒙脫石散、洛哌丁胺膠囊、消旋卡多曲顆粒等止瀉藥物。蒙脫石散可吸附腸道內(nèi)的病原體及其毒素；洛哌丁胺能抑制腸道蠕動(dòng)；消旋卡多曲可減少腸道分泌。使用止瀉藥物時(shí)需注意劑量控制，避免過度抑制腸道功能。 4、進(jìn)行腸道功能訓(xùn)練 建立規(guī)律的排便習(xí)慣，每天固定時(shí)間進(jìn)行排便訓(xùn)練?？蛇M(jìn)行腹部按摩，順時(shí)針方向輕柔按摩腹部，促進(jìn)腸蠕動(dòng)。適當(dāng)進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練，增強(qiáng)肛門括約肌控制能力。保持適度運(yùn)動(dòng)，如散步、瑜伽等，有助于改善腸道功能。 5、定期復(fù)查 術(shù)后需定期進(jìn)行肛門指檢、腹部超聲、鋇劑灌腸等檢查，評(píng)估腸道功能恢復(fù)情況。如發(fā)現(xiàn)吻合口狹窄、腸粘連等并發(fā)癥，需及時(shí)處理。復(fù)查時(shí)可進(jìn)行大便常規(guī)、糞便鈣衛(wèi)蛋白等檢查，排除感染或炎癥性腸病可能。 先天性巨結(jié)腸術(shù)后患者應(yīng)保持良好心態(tài)，避免焦慮情緒影響腸道功能。注意腹部保暖，避免受涼。記錄每日排便次數(shù)、性狀，就醫(yī)時(shí)提供給醫(yī)生參考。如腹瀉伴隨發(fā)熱、血便、嚴(yán)重腹痛、體重下降等癥狀，應(yīng)立即就醫(yī)。平時(shí)可適當(dāng)補(bǔ)充電解質(zhì)溶液預(yù)防脫水，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致疲勞。術(shù)后恢復(fù)期可能較長，需耐心配合醫(yī)生治療，逐步改善腸道功能。

先天性巨結(jié)腸手術(shù)后多數(shù)患者能恢復(fù)正常排便功能，但恢復(fù)程度與手術(shù)時(shí)機(jī)、病變腸段長度及術(shù)后護(hù)理有關(guān)。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性畸形，需通過手術(shù)切除病變腸段。 嬰幼兒期接受手術(shù)的患者恢復(fù)效果通常較好。早期診斷和手術(shù)干預(yù)有助于減少并發(fā)癥，術(shù)后腸道功能可逐漸接近正常。規(guī)范的擴(kuò)肛訓(xùn)練和飲食管理能促進(jìn)腸道蠕動(dòng)功能重建，多數(shù)患兒在術(shù)后1-2年可形成規(guī)律排便習(xí)慣。術(shù)后需定期隨訪評(píng)估肛門直腸功能，部分患者可能出現(xiàn)暫時(shí)性大便失禁或便秘，通過生物反饋訓(xùn)練可改善。 少數(shù)病變范圍廣泛或合并其他畸形的患者可能遺留長期排便障礙。全結(jié)腸型巨結(jié)腸患者術(shù)后需更嚴(yán)格的飲食控制和藥物輔助，部分病例可能需二次手術(shù)。術(shù)后腸道菌群失調(diào)、小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥會(huì)影響恢復(fù)進(jìn)程，需積極預(yù)防和治療。成年患者術(shù)后恢復(fù)周期較長，神經(jīng)肌肉功能代償能力較弱。 術(shù)后應(yīng)堅(jiān)持高纖維飲食和適量運(yùn)動(dòng)，避免辛辣刺激性食物。家長需記錄患兒排便日記，定期復(fù)查肛門直腸測壓和造影檢查?？祻?fù)期間可配合溫水坐浴和腹部按摩，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用益生菌或緩瀉劑。若出現(xiàn)腹脹、發(fā)熱或排便困難加重需及時(shí)就醫(yī)。

先天性巨結(jié)腸的預(yù)后與病變腸段長度、手術(shù)時(shí)機(jī)及術(shù)后護(hù)理密切相關(guān)，多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療后腸道功能可接近正常。 病變局限于直腸或乙狀結(jié)腸的患兒，早期接受根治性手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段后，排便功能恢復(fù)較好。術(shù)后配合擴(kuò)肛訓(xùn)練和飲食管理，多數(shù)患兒可逐漸建立規(guī)律排便習(xí)慣，生長發(fā)育不受明顯影響。部分患兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性肛門失禁或便秘復(fù)發(fā)，通過生物反饋訓(xùn)練和膳食纖維補(bǔ)充可改善癥狀。 累及全結(jié)腸或更廣泛腸段的病例預(yù)后相對(duì)較差，術(shù)后可能長期存在排便次數(shù)增多、營養(yǎng)吸收障礙等問題。這類患兒需要持續(xù)進(jìn)行胃腸動(dòng)力藥物輔助治療，必要時(shí)需補(bǔ)充腸內(nèi)營養(yǎng)制劑。少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎的患兒可能出現(xiàn)反復(fù)感染，需定期監(jiān)測電解質(zhì)平衡和營養(yǎng)狀況。 建議家長定期帶孩子復(fù)查肛門直腸測壓和造影檢查，根據(jù)排便功能調(diào)整康復(fù)方案。日常注意記錄排便日記，保證每日飲水量，選擇高纖維食物如西藍(lán)花、燕麥等。術(shù)后出現(xiàn)腹脹、發(fā)熱等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免發(fā)生腸梗阻等并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸好發(fā)年齡為出生后至2歲，其中新生兒期發(fā)病率最高。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性畸形，主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。 先天性巨結(jié)腸在新生兒期即可發(fā)病，約80％的病例在出生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。典型表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)內(nèi)未排出胎便，伴隨進(jìn)行性腹脹、喂養(yǎng)困難、嘔吐膽汁樣物。部分患兒因腸梗阻需緊急就醫(yī)。新生兒期未及時(shí)干預(yù)者，癥狀可能暫時(shí)緩解，但在添加輔食后再次出現(xiàn)便秘、腹脹等表現(xiàn)。 少數(shù)患兒發(fā)病年齡可推遲至嬰幼兒期，表現(xiàn)為慢性便秘、營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。這類患兒通常為短段型巨結(jié)腸或特殊類型，癥狀相對(duì)隱匿，容易誤診為功能性便秘。極個(gè)別病例可能到兒童期才確診，但多數(shù)伴有嚴(yán)重并發(fā)癥如小腸結(jié)腸炎、腸穿孔等。 家長發(fā)現(xiàn)新生兒胎便排出延遲或嬰幼兒長期便秘時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查。診斷主要依靠肛門指檢、鋇劑灌腸造影和直腸活檢。治療以手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段為主，術(shù)后需長期隨訪排便功能。日常護(hù)理中應(yīng)注意觀察排便情況，保持肛門清潔，按醫(yī)囑進(jìn)行擴(kuò)肛訓(xùn)練。