先天性巨結(jié)腸是一種常見(jiàn)的先天性消化道畸形，通常表現(xiàn)為新生兒或嬰幼兒排便困難、腹脹、嘔吐等癥狀。這種疾病可能由腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不全或缺失引起，導(dǎo)致腸蠕動(dòng)功能異常，糞便無(wú)法正常排出。癥狀嚴(yán)重時(shí)可能引發(fā)腸梗阻、營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥，需及時(shí)就醫(yī)診斷和治療。

1、病因：先天性巨結(jié)腸可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常有關(guān)。腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過(guò)程中未能正常遷移或發(fā)育，導(dǎo)致結(jié)腸遠(yuǎn)端腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，影響腸道蠕動(dòng)功能，造成糞便滯留。

2、癥狀：患兒通常表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)內(nèi)未排出胎便，隨后出現(xiàn)腹脹、嘔吐、食欲不振等癥狀。隨著病情發(fā)展，可能伴有便秘、腸梗阻、體重增長(zhǎng)緩慢等表現(xiàn)。

3、診斷：醫(yī)生通常通過(guò)腹部X線、鋇劑灌腸造影、直腸測(cè)壓等檢查手段確診。其中，直腸活檢是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可直接觀察腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的存在情況。

4、治療：輕度病例可通過(guò)灌腸、使用緩瀉劑等保守治療緩解癥狀。對(duì)于中重度病例，通常需要手術(shù)治療，如Duhamel手術(shù)或Soave手術(shù)，切除病變腸段并重建腸道功能。

5、護(hù)理：術(shù)后需注意患兒飲食，給予易消化、富含纖維的食物，如米粥、蔬菜泥等。定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)腸道功能恢復(fù)情況，避免術(shù)后并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸的患兒在術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪，注意飲食調(diào)節(jié)，增加富含纖維的食物如燕麥、紅薯等，促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。適當(dāng)進(jìn)行腹部按摩，幫助改善腸道功能。家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察患兒的排便情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。通過(guò)合理的飲食、運(yùn)動(dòng)和護(hù)理，患兒的生活質(zhì)量可得到顯著改善。