先天性巨結(jié)腸病是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失或發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性腸道疾病，常見于新生兒和嬰幼兒。該病的主要特征是腸道某一段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，導(dǎo)致該段腸道無法正常蠕動，糞便在腸道內(nèi)積聚，引起腹脹、便秘等癥狀。病情嚴重時可能引發(fā)腸梗阻、腸穿孔等并發(fā)癥，需及時就醫(yī)治療。

1、病因：先天性巨結(jié)腸病的病因主要與胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)節(jié)細胞遷移異常有關(guān)。遺傳因素、母體環(huán)境以及某些基因突變可能增加患病風險。研究發(fā)現(xiàn)，RET基因突變與部分患者的發(fā)病密切相關(guān)。

2、癥狀：患兒通常在出生后不久出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為排便困難、腹脹、嘔吐等。部分患兒可能伴有體重增長緩慢、營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。隨著病情發(fā)展，可能出現(xiàn)腸梗阻、腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。

3、診斷：診斷主要依據(jù)臨床癥狀、影像學(xué)檢查和病理學(xué)檢查。腹部X線檢查可見腸道擴張，鋇劑灌腸可顯示狹窄段與擴張段的分界。直腸活檢可確診神經(jīng)節(jié)細胞缺失。

4、治療：輕度患者可通過灌腸、口服緩瀉劑等保守治療緩解癥狀。對于病情嚴重或保守治療無效的患者，需進行手術(shù)治療。常見手術(shù)方式包括Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)和Soave手術(shù)，通過切除病變腸段并重建腸道功能。

5、預(yù)后：早期診斷和及時治療可顯著改善預(yù)后。術(shù)后多數(shù)患兒可恢復(fù)正常排便功能，但需長期隨訪，監(jiān)測生長發(fā)育和排便情況，預(yù)防術(shù)后并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸病的日常護理需注重飲食調(diào)節(jié)，增加富含纖維的食物攝入，如蔬菜、水果和全谷物，有助于促進腸道蠕動。適當增加水分攝入，避免便秘。對于術(shù)后患兒，需定期復(fù)查，監(jiān)測腸道功能恢復(fù)情況。家長應(yīng)關(guān)注患兒的排便習慣和腹部情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。適當?shù)倪\動如腹部按摩和輕度活動也有助于改善腸道功能。