大家可能對先天性巨結(jié)腸可能不是很了解，它是腸道畸形的一種，成人和嬰幼兒都可能會面對到，再加上每個人的體質(zhì)免疫不同，HD所累積的結(jié)腸長度不同，這就決定了疾病的臨場表現(xiàn)各有差異，在醫(yī)院醫(yī)生必須在一系列的診斷之下才可能決定是否患有先天性巨結(jié)腸，那么先天性巨結(jié)腸是根據(jù)什么來診斷的呢?

疾病診斷

先天性巨結(jié)腸須與一般的新生兒便秘鑒別，后者用1％過氧化氫液洗腸，可排出胎便而痊愈。新生兒巨結(jié)腸并發(fā)腸炎者，需與一般敗血癥、腸炎鑒別，在適當(dāng)?shù)闹С织煼ㄏ聡?yán)密觀察，并做鋇灌腸多能確診。在嬰兒及兒童，肛門裂常是便秘的一個原因，由于每次排便引起疼痛和括約肌痙攣，以致小兒把糞便憋回去。糞便表面常帶有鮮血。

病理病因

遠端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或缺如，是引起先天性巨結(jié)腸的病因。

發(fā)病機制

病變好發(fā)于乙狀結(jié)腸及直腸交界處，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段從直腸向近端延伸的距離長短不一，可以是長的，個別病例可波及全部結(jié)腸，極少的情況下是很短的。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段在肉眼或X線下均可顯示正常，因此欲肯定有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，有賴于直腸活檢。由于病變部位的腸管缺乏正常蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，使糞便通過發(fā)生困難。由于糞便不能順利地進入直腸，壺腹部常空虛，不能刺激直腸壁的感受器以引起正常的排便反射。因此，痙攣腸管的近端由于長期淤積大量糞便和氣體，使腸壁逐漸肥厚，腸腔擴張，形成了巨結(jié)腸故本病的主要病變在于遠端的痙攣腸段，而巨大的結(jié)腸不過是功能性腸梗阻的后果。

巨結(jié)腸的肉眼解剖所見與臨床癥狀，均取決于缺乏神經(jīng)節(jié)腸管的水平和病人的年齡。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴張，腸壁變薄，但因病程較短尚無巨結(jié)腸的典型腸壁肥厚變化。偶可并發(fā)腸穿孔，多發(fā)生在盲腸或乙狀結(jié)腸，即痙攣狹窄腸段的近端。年齡越大，結(jié)腸的擴張和肥厚越明顯，并越趨于局限。最近Howard等研究了19例巨結(jié)腸病腸管上自主神經(jīng)的分布，發(fā)現(xiàn)在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的膽堿能神經(jīng)纖維比正常的多得多。作者們認(rèn)為增多的膽堿能神經(jīng)與遠端腸管的痙攣狀態(tài)有關(guān)。