先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常、母體慢性疾病等原因引起。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，建議孕婦做好產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

1、遺傳因素

家族中有先天性心臟病病史可能增加胎兒患病概率。部分先天性心臟病與基因突變或遺傳綜合征相關(guān)，如唐氏綜合征患兒常合并心臟畸形。父母攜帶特定基因變異時，可通過遺傳咨詢評估胎兒風(fēng)險。孕期基因檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險妊娠，但無法完全預(yù)防疾病發(fā)生。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。病毒通過胎盤屏障導(dǎo)致心肌細(xì)胞分化異常，常見引發(fā)動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損等畸形。孕婦需避免接觸傳染病患者，接種風(fēng)疹疫苗應(yīng)提前至孕前3個月完成。孕期發(fā)熱超過38.5攝氏度需及時就醫(yī)控制體溫。

3、藥物化學(xué)暴露

妊娠期使用異維A酸膠囊、丙戊酸鈉片等致畸藥物可能損傷胎兒心血管系統(tǒng)。長期接觸有機(jī)溶劑、重金屬等環(huán)境污染物同樣具有心臟毒性。孕婦應(yīng)避免自行服用藥物，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用B類妊娠安全藥物。職業(yè)暴露人群需做好防護(hù)措施，孕早期脫離高危工作環(huán)境。

4、染色體異常

21三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常合并心臟結(jié)構(gòu)異常。這類患者多表現(xiàn)為復(fù)合型心臟畸形，如房室間隔缺損合并肺動脈狹窄。高齡孕婦發(fā)生染色體非整倍體的概率較高，可通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。發(fā)現(xiàn)異常后需由多學(xué)科團(tuán)隊評估預(yù)后。

5、母體疾病

孕婦患糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝疾病時，高血糖或異常代謝產(chǎn)物可能影響胎兒心臟發(fā)育。未控制的妊娠糖尿病可能導(dǎo)致胎兒心室肥厚等改變。慢性病患者應(yīng)在孕前將指標(biāo)控制在理想范圍，孕期定期監(jiān)測血糖、苯丙氨酸等水平。合并甲狀腺功能亢進(jìn)時需調(diào)整抗甲狀腺藥物劑量。

預(yù)防先天性心臟病需從孕前保健開始，夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和全面體檢。孕期避免接觸放射線、有毒物質(zhì)，保持均衡營養(yǎng)補(bǔ)充葉酸片。按時完成胎兒心臟超聲等產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常時可考慮胎兒心臟介入等新技術(shù)?；純撼錾笮瓒ㄆ趶?fù)查心臟彩超，部分類型缺損可能隨生長發(fā)育自然閉合，復(fù)雜病例需在合適時機(jī)進(jìn)行手術(shù)矯正。家長應(yīng)學(xué)會識別呼吸急促、喂養(yǎng)困難等心功能異常表現(xiàn)，及時帶孩子到心血管?？凭驮\。