特發(fā)性震顫需要通過臨床癥狀結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查確診。特發(fā)性震顫主要表現(xiàn)為手部、頭部或聲音不自主抖動,通常在特定動作或姿勢時加重,休息時減輕。診斷需排除帕金森病、甲狀腺功能亢進(jìn)等其他疾病,主要依據(jù)有震顫特征、家族史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及影像學(xué)評估。
特發(fā)性震顫的典型表現(xiàn)為姿勢性或動作性震顫,即維持特定姿勢如平舉雙手或執(zhí)行精細(xì)動作如寫字、端水杯時抖動明顯。震顫頻率多為4-12次/秒,多始于單側(cè)手部,逐漸累及對側(cè)或頭部。與帕金森病不同,特發(fā)性震顫在靜止時減輕,飲酒后可能暫時緩解。
約50%患者有家族遺傳傾向,呈常染色體顯性遺傳。若直系親屬中存在類似震顫癥狀,需提高警惕。但無家族史者也可能發(fā)病,可能與基因突變或環(huán)境因素交互作用有關(guān)。
醫(yī)生會通過指鼻試驗、輪替動作等評估震顫特點,并檢查肌張力、反射等排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。特發(fā)性震顫患者通常無肌強直、運動遲緩等帕金森病特征,但可能伴隨輕度共濟失調(diào)。
頭顱MRI或CT主要用于排除腦卒中、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變。部分患者需進(jìn)行甲狀腺功能、血銅藍(lán)蛋白等實驗室檢查,以鑒別甲狀腺功能亢進(jìn)或肝豆?fàn)詈俗冃缘壤^發(fā)性震顫。
普萘洛爾片或撲米酮片等藥物可能對特發(fā)性震顫有效,短期用藥后癥狀改善可作為輔助診斷依據(jù)。但需嚴(yán)格在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,避免自行用藥掩蓋病情。
若出現(xiàn)持續(xù)性震顫影響日常生活,建議盡早就診神經(jīng)內(nèi)科。日??蓽p少咖啡因攝入,避免過度疲勞,使用加重物品時選擇防抖餐具或語音輸入設(shè)備輔助。對于中重度患者,腦深部電刺激術(shù)等外科治療可能成為選擇,但需經(jīng)專業(yè)評估后實施。