胎兒出現(xiàn)腹腔囊性包塊可能與遺傳因素、發(fā)育異常、感染、泌尿系統(tǒng)梗阻或染色體異常等原因有關(guān)。腹腔囊性包塊通常通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn),具體性質(zhì)需結(jié)合影像學(xué)特征和產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。
部分胎兒腹腔囊性包塊與遺傳綜合征相關(guān),如多囊腎、梅克爾憩室等。這些疾病可能由基因突變或家族遺傳導(dǎo)致,超聲下可見(jiàn)多發(fā)性囊性結(jié)構(gòu)。若父母存在相關(guān)遺傳病史,建議進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)。臨床需結(jié)合羊水穿刺或絨毛活檢結(jié)果評(píng)估胎兒預(yù)后。
胚胎期消化系統(tǒng)或泌尿系統(tǒng)發(fā)育障礙可能形成囊性包塊,常見(jiàn)于腸重復(fù)畸形、膽總管囊腫等。這類(lèi)包塊多呈單房性,可能伴隨羊水過(guò)多或胎糞性腹膜炎。產(chǎn)前MRI有助于明確包塊與周?chē)鞴俚年P(guān)系,部分病例出生后需手術(shù)切除。
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等病原體感染可能導(dǎo)致胎兒腹腔淋巴管擴(kuò)張或壞死性囊腫。感染性包塊常伴胎兒生長(zhǎng)受限、腦室增寬等表現(xiàn)。母體血清學(xué)篩查和胎兒血液PCR檢測(cè)可輔助診斷,嚴(yán)重感染者需評(píng)估終止妊娠指征。
后尿道瓣膜、輸尿管狹窄等泌尿系梗阻疾病可引起膀胱擴(kuò)張或腎盂積水,超聲表現(xiàn)為盆腔囊性占位。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)包塊大小及羊水量變化至關(guān)重要,部分胎兒需進(jìn)行宮內(nèi)膀胱-羊膜腔分流術(shù)以改善預(yù)后。
18三體、13三體等染色體疾病常合并腹腔囊性病變,可能同時(shí)存在心臟畸形、臍膨出等表現(xiàn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)合羊水核型分析可明確診斷,確診后需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估胎兒存活概率及遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔囊性包塊應(yīng)定期進(jìn)行超聲隨訪,監(jiān)測(cè)包塊變化及胎兒發(fā)育情況。建議孕婦保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成產(chǎn)前篩查。若包塊進(jìn)行性增大或合并其他畸形,需在三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科與小兒外科聯(lián)合評(píng)估下制定圍產(chǎn)期管理方案。出生后根據(jù)包塊性質(zhì)選擇觀察或手術(shù)治療,部分生理性囊腫可能自行消退。