巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是由于脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血，主要系體內(nèi)缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內(nèi)出現(xiàn)巨幼紅細胞系列，并且細胞形態(tài)的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內(nèi)破壞，出現(xiàn)無效性紅細胞生成，約95%的病例系因葉酸或(和)維生素B12缺乏引起的營養(yǎng)性貧血，其早期階段，單純表現(xiàn)為葉酸或維生素B12缺乏者臨床上并不少見，營養(yǎng)性巨幼細胞貧血具有地區(qū)性，我國以山西和陜西省等西北地區(qū)較多見，患病率可達5.3%;惡性貧血在我國則罕見。

(一)癥狀

貧血是常見癥狀，發(fā)病緩慢，但血紅蛋白降至一定臨界值時貧血發(fā)展速度顯著加快，來診時大多呈現(xiàn)中，重度貧血，頭暈，乏困，無力，活動后心慌氣短等。

(二)體征

舌質(zhì)紅，舌乳頭萎縮，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較輕，末梢神經(jīng)炎常見，少數(shù)病例亦可出現(xiàn)錐體束征，共濟失調(diào)等，由于營養(yǎng)不良而發(fā)生眼瞼浮腫，下肢呈壓陷性水腫，嚴重者出現(xiàn)腹腔積液或多漿膜腔積液，黃疸，易感染及出血傾向，少數(shù)病例由于髓外造血而發(fā)生肝脾腫大。

維生素B12缺乏（30%）：

由于攝入不足，需要量增加、機體吸收障礙、機體利用障礙導致的維生素B12缺乏產(chǎn)生的巨幼細胞性貧血，單純攝入不足引起者甚罕見，僅見長期嚴格素食者。需要量增加見于妊娠、嬰幼兒、溶血性貧血、感染、甲狀腺機能亢進及惡性腫瘤等。

葉酸缺乏（25%）：

由于機體葉酸攝入不足，需要量增加見于嬰兒、兒童及婦女妊娠期。營養(yǎng)不良性主要由于新鮮蔬菜及動物蛋白質(zhì)攝入不足所致。需要量增加尚見于慢性溶血、骨髓增殖癥、惡性腫瘤、甲狀腺機能亢進及剝脫性皮炎等。慢性酒精性肝硬化，葉酸攝入和貯存都減少，酗酒使葉酸攝入減少?？蓪е氯~酸缺乏的還有腸道吸收不良、葉酸利用障礙、血液透析過程丟失過多都可產(chǎn)生巨幼細胞性貧血。

維生素B12或葉酸治療無效的DNA合成障礙(30%):

包括許多抗代謝藥如6-巰嘌呤、氟尿嘧啶、羥基脲及阿糖胞苷等的治療;某些遺傳性疾病如乳清酸尿癥、Lesch-Nyhan綜合征、亞氨甲基轉(zhuǎn)移酶或N5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)移酶的缺乏;尚有維生素B6反應性巨幼細胞性貧血和維生素B1反應性巨幼細胞性貧血。

加強營養(yǎng)知識教育，糾正偏食習慣及不正確的烹調(diào)習慣，嬰兒應提倡母乳喂養(yǎng)，合理喂養(yǎng)，及時添加輔食品，孕婦應多食新鮮蔬菜和動物蛋白質(zhì)，妊娠后期可補充葉酸，在營養(yǎng)性巨幼細胞貧血高發(fā)區(qū)應積極宣傳改進食譜，對慢性溶血性貧血或長期服用抗癲癇藥者應給予葉酸預防性治療，全胃切除者應每月預防性肌內(nèi)注射維生素B12一次。

巨幼細胞性貧血西醫(yī)治療

(一)治療

1.治療基礎(chǔ)疾病，去除病因。

2.營養(yǎng)知識教育，糾正偏食及不良的烹調(diào)習慣。

3.補充治療：補充葉酸或維生素B12

根據(jù)缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B12，每天100μg，連續(xù)2周，以后改為每周2次，共4周或直到血紅蛋白恢復正常，即初6周的治療，維生素B12總量應在2000μg以上。以后改為維持量，每月100μg，也可每2～4月給予1mg，但以每月給予一次維持量復發(fā)機會少。有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者維生素B12劑量應稍大，且維持治療宜2周一次，凡神經(jīng)系統(tǒng)癥狀持續(xù)超過1年者難以恢復。凡惡性貧血、胃切除者、Imerslund綜合征及先天性內(nèi)因子缺陷者需終身維持治療。維生素B12缺乏單用葉酸治療是禁忌的，因會加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害。葉酸缺乏者可口服葉酸，每日3次，每次5mg，對腸道吸收不良者也可肌內(nèi)注射甲酰四氫葉酸鈣3～6mg/D，直至貧血和病因被糾正。如不能明確是哪一種缺乏，也可以維生素B12和葉酸聯(lián)合應用。也有認為對營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血，兩者合用比單用葉酸效果為佳。補充治療開始后一周網(wǎng)織紅細胞升高達到高峰，2周內(nèi)白細胞和血小板恢復正常，約4～6周貧血被糾正。

(1)葉酸缺乏：口服葉酸5～10mg，3次/d。胃腸道不能吸收者可肌內(nèi)注射四氫葉酸鈣5～10mg，1次/d，直至血紅蛋白恢復正常。一般不需維持治療。

(2)維生素B12缺乏：肌內(nèi)注射維生素B12100μg1次/d(或200μg，隔天1次)，直至血紅蛋白恢復正常。惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療，每月注射100μg1次。維生素B12缺乏伴有神經(jīng)癥狀者對治療的反應不一，有時需大劑量500～1000μg/(次·周)長時間(半年以上)的治療。對于單純維生素B12缺乏的患者，不宜單用葉酸治療，否則會加重維生素B12的缺乏，特別是要警惕會有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生或加重。

(3)嚴重的巨幼細胞貧血患者在補充治療后：要警惕低血鉀癥的發(fā)生。因為在貧血恢復的過程中，大量血鉀進入新生成的細胞內(nèi)，會突然出現(xiàn)低鉀血癥，對老年患者和有心血管疾患、納差者應特別注意及時補充鉀鹽。

4.其他輔助治療

上述治療后如貧血改善不滿意，要注意有否合并缺鐵，重癥病例因大量紅細胞新生，也可出現(xiàn)相對性缺鐵，都要及時補充鐵劑。嚴重病例補充治療后，血鉀可突然降低，要及時補鉀，尤對老年患者及原有心血管病者。營養(yǎng)性巨幼細胞貧血可同時補充維生素C、B1和B6。

(二)預后

巨幼細胞貧血的預后與原發(fā)疾病有關(guān)。一般患者在進行適當?shù)闹委熀罂傻玫胶芸斓姆磻?，臨床癥狀迅速改善，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀恢復較慢或不恢復。網(wǎng)織紅細胞一般于治療后5～7天開始升高，以后血細胞比容和血紅蛋白逐漸增高，血紅蛋白可在1～2月內(nèi)恢復正常。粒細胞和血小板計數(shù)及其他實驗室異常一般在7～10天內(nèi)恢復正常。如果血液學指標不能完全被糾正，應尋找是否同時存在缺鐵或其他基礎(chǔ)疾病。

巨幼細胞性貧血中醫(yī)治療

【主癥】心脾兩虛型。

【治法】健脾益氣，養(yǎng)血安神。

【方藥】歸脾湯加減。方為：黃芪、黨參、白術(shù)、炒棗仁、當歸、龍眼肉、熟地，白芍、五味子、甘草。方中黃芪、黨參、白術(shù)、甘草甘溫健脾益氣：當歸、白芍、熟地、龍眼肉滋陰養(yǎng)血;棗仁養(yǎng)血安神;五味子酸甘化陰。若陰虛火旺明顯者，可加丹皮、白薇、生地，以涼血熄火。脾虛不運、食少便溏、腹脹明顯者，可加砂仁、陳皮、木香、焦三仙，以健脾理氣。

【主癥】氣血兩虛型。

【治法】補氣養(yǎng)血。

【方藥】八珍湯加減。方為：黨參、白術(shù)、茯苓、甘草、當歸、熟地。白芍、大棗、陳皮。方中黨參、白術(shù)、茯苓、甘草、陳皮，益氣補脾;當歸、熟地、白芍，補血養(yǎng)血;大棗健脾補血調(diào)和營衛(wèi)。若血虛明顯而現(xiàn)陰虛證者，加生地、枸杞子，以滋陰生血;氣虛明顯者，可加黃芪;肌膚甲錯明顯伴癢者，可加赤芍、浮萍、防風，以涼血活血驅(qū)風。

【主癥】脾腎兩虛型.

【治法】健脾益腎。

【方藥】黨參、黃芪、茯苓、白術(shù)、熟地、白芍、麥冬、肉桂、附片、肉蓯蓉、制半夏、甘草。方中黨參、黃芪、白術(shù)、茯苓、甘草、半夏、麥冬健脾補中，益氣生血;熟地、白芍、肉桂、肉蓯蓉、附子補腎壯陽，填精生髓。腰痛下肢不仁者，可加川牛膝、雞血藤，以活血通絡;腹脹便溏者，可加補骨脂、吳茱萸以補陽溫中。

宜

1、宜吃護腎、利尿的食物；

2、宜吃具有解毒功效的食物。

3、每日吃3-5粒紅棗，一定量的干果，牛奶，魚肉等。

4、煲花生核桃紅棗糖水。

忌

1、忌吃過咸的食物；

2、忌吃高蛋白的食物。