地中海貧血篩查時首先需要進行血常規(guī)檢查,價格在20-30元左右;若血常規(guī)檢查出異常,則需進行后續(xù)檢查,如地貧基因分析等,價格在500-1000元不等。
不同地區(qū)不同醫(yī)院的收費不同,建議孕婦可去醫(yī)院咨詢一下。下面我們看一下治療的方法。
1.一般治療
注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用。
或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證。
5.造血干細胞移植異基因
造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
地中海貧血的患者也有病情輕重之分,一般病情較輕的患者無需特殊治療,病情較重的患者可以輸注紅細胞和除鐵治療,如果病情需要的話還要進行脾臟切除,目前科研工作者正在研究基因活化治療。以上治療方法都要根據(jù)患者的身體狀況而具體進行,希望地中海貧血患者要遵醫(yī)囑,不要盲目進行治療。
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