骨質(zhì)硫松是一種退行性變，在女性絕經(jīng)后婦女中發(fā)生率為50%以上。男性70歲以后發(fā)生率也為30%以上，逐漸成為老年人的常見病和多發(fā)病。生活中我們常常發(fā)現(xiàn)一個家族中往往同時有幾個病人出現(xiàn)，而且有的人患病沒有什么明顯的原因，也發(fā)生骨質(zhì)疏松。這不僅使我們產(chǎn)生了疑問：骨質(zhì)疏松的發(fā)病是否與遺傳因素有關(guān)?

大量的科學研究發(fā)現(xiàn)，骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生與種族和遺傳有著密切的關(guān)系。白種人，黃種人骨質(zhì)疏松發(fā)生率高于黑種人，與鈣的攝人無明顯的關(guān)系，主要是種族的差別。另外學者進行的家族性流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，雙親與子女的骨密度和骨折存在明顯的相關(guān)性。人群骨量的差別20%受環(huán)境因素的影響，而80%則歸于遺傳因素。

究競骨量是與哪些遺傳因素有關(guān)呢?人的基因(DNA)在細胞核中以染色體的形式存在，并世代相傳。表達遺傳信息的物質(zhì)經(jīng)過長時間會產(chǎn)生各種變化，產(chǎn)生遺傳的多樣性。研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素與基因的缺陷和突變有關(guān)。如：維生素D受體的等位基因的人群有種族差異性，I型膠原的基因突變及其基因的多態(tài)性與骨質(zhì)疏松的早期發(fā)病有關(guān);載脂蛋白等位基因與骨質(zhì)硫松亦有相關(guān)性，特別是載脂蛋白。較多的研究提示骨量不是由單獨的基因，而是由多種基因組調(diào)節(jié)的可能性。國內(nèi)外學者們正在致力于此方面的研究，相信隨著基因組計劃的完成，人們對基因組的結(jié)構(gòu)和功能進一步的認識深入，骨質(zhì)疏松與遺傳基因之間的關(guān)系將被破解。

骨質(zhì)硫松的發(fā)病受多種因素的影響，且表現(xiàn)不一，實為多因多果。所以骨質(zhì)疏松的治療和預防應進行全面的考慮。不僅要考慮到環(huán)境因素(可控因素)也要考慮到遺傳因素。

首先，原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥是一種退行性變，一旦患病很難恢復，所以預防重于治療，遺傳因素的研究將從遺傳角度早期篩查骨質(zhì)疏松的高危人群。針對這一人群有針對性的進行預防，制訂防止措施、阻止和延遲骨質(zhì)疏松的發(fā)生，將會產(chǎn)生事半功倍的效果，為家庭和社會減輕負扭，提高人群的生活質(zhì)量。

另外，對骨質(zhì)疏松遺傳因素的進一步搞清將為其進行基因診斷和治療提供理論依據(jù)，盡管骨質(zhì)琉松的基因診斷還剛剛開始，今后需要研究解決的問題還很多，如骨質(zhì)疏松發(fā)病相關(guān)基因的臨床意義：不同種族的差異，婦女絕經(jīng)前后的差異，不同部位骨密度有哪些基因調(diào)控，通過什么途徑，哪些環(huán)節(jié)和因素發(fā)生作用，以及各種基因和環(huán)境之間的相互作用等，只有這些問題得到解決后，才能使骨質(zhì)疏松的基因診斷真正地成為可能，并進一步指導骨質(zhì)疏松的預防和治療。