遺傳基因的傳遞來(lái)自父母雙方各占一半，但線粒體基因僅來(lái)自母親。基因表達(dá)的影響主要有基因印記、X染色體失活、線粒體遺傳等機(jī)制。

1、基因印記

部分基因存在親本特異性表達(dá)現(xiàn)象，即某些基因僅表達(dá)父源或母源副本。例如胰島素樣生長(zhǎng)因子2基因通常僅表達(dá)父源副本，而H19基因則主要表達(dá)母源副本。這種差異表達(dá)由DNA甲基化等表觀遺傳修飾調(diào)控，可能影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。

2、X染色體失活

女性兩條X染色體中隨機(jī)有一條會(huì)發(fā)生失活，使得X連鎖基因劑量與男性相當(dāng)。但約有15%的X染色體基因能逃逸失活，導(dǎo)致女性某些X連鎖基因表達(dá)量高于男性。X染色體攜帶大量與免疫、認(rèn)知功能相關(guān)的基因，這種差異可能影響性別特異性疾病易感性。

3、線粒體遺傳

線粒體DNA完全來(lái)自母系遺傳，包含37個(gè)編碼呼吸鏈相關(guān)蛋白的基因。線粒體基因突變可能導(dǎo)致能量代謝障礙性疾病，如Leigh綜合征、MELAS綜合征等。卵細(xì)胞線粒體數(shù)量遠(yuǎn)超精子，確保胚胎獲得足夠母源線粒體。

4、基因組印跡疾病

Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征是典型基因組印跡疾病。前者多因父源15q11-q13缺失引起，表現(xiàn)為肌張力低下、肥胖；后者多因母源相同區(qū)域缺失，導(dǎo)致嚴(yán)重發(fā)育遲緩、癲癇。這類疾病證明父母源基因?qū)Πl(fā)育有不同貢獻(xiàn)。

5、Y染色體限雄遺傳

Y染色體僅由父親傳遞給兒子，包含SRY等性別決定基因。雖然Y染色體基因數(shù)量較少，但參與精子發(fā)生、男性性征發(fā)育等關(guān)鍵過(guò)程。Y染色體微缺失可能導(dǎo)致無(wú)精癥等生殖障礙。

日常應(yīng)注意保持健康生活方式，備孕期間父母雙方均需避免接觸致畸物。均衡攝入葉酸、鋅等營(yíng)養(yǎng)素有助于維持基因穩(wěn)定性。有家族遺傳病史者建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢，必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。定期體檢有助于早期發(fā)現(xiàn)基因相關(guān)健康風(fēng)險(xiǎn)。