專家為您解釋血友病的相關(guān)的各種檢查，希望您能了解到您想了解的相關(guān)知識。如果還有不懂的問題請在線咨詢專家。
(一)直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII22里面包含子倒位分析可做為重型HA的篩選試驗，亦是當前惟一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。
FVIII22里面包含子倒位與其他一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，所以有利于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
(二)間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限/制性片段長度多態(tài)性(RFLP)做為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可以使診斷率達99％。RFLP分析的局限性：必需具有先證者的標本;媽媽系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷。
(三)產(chǎn)前診斷：對高危胎兒可以在妊9-12星期通過絨毛膜活檢;妊12-16星期進行養(yǎng)水穿刺，近日還可以在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型與遺傳表型確定胎兒性別，及進一步判斷是否為血友病或者攜帶者。
妊18-20星期可以在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII：C與FVIII：A克。
上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5％-1％)，需要在婦產(chǎn)科大夫的指導和配合下進行。利用流式細胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。
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