我們都知道，不及時治療血友病甚至會有生命危險。專家說，當發(fā)生凝血功能障礙的時候，就應當立即去醫(yī)院診斷是否患上了血友病，那么，血友病該如何診斷呢?我們來看下面的介紹吧。

正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝結，導致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。

確定致病基因;用于攜帶者檢出和產前診斷;并可預測抑制物的產生。

(一)直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預測抑制物的產生。

(二)間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達99％。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本;母親系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷。

(三)產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5％-1％),需在婦產科醫(yī)生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產前診斷的方法。

血友病如何診斷?我們就先給大家介紹到這里，對于血友病我們應當做到早預防、早發(fā)現(xiàn)、早治療血友病是至關重要的，患者應當在平時避免發(fā)生外傷，避免不良刺激，同時我們也?；颊吣軌蛟缛栈謴徒】?。