苯丙酮尿癥是一種對(duì)孩子健康危害非常大的疾病,但是很多人由于得病的孩子小,所以看不出危害有哪些,就對(duì)這個(gè)疾病不加以重視,結(jié)果造成了非常嚴(yán)重的后果,所以今天我們就來(lái)給大家講講,苯丙酮尿癥對(duì)人體的四大危害!
首先我們來(lái)看看什么是苯丙酮尿癥:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
那么這種疾病對(duì)人體有哪些危害呢,讓我們繼續(xù)往下看:
苯丙酮尿癥危害之一:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
苯丙酮尿癥危害之二:神經(jīng)精神表現(xiàn),由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
苯丙酮尿癥危害之三:皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。,
苯丙酮尿癥危害之四:其他,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
以上就是苯丙酮尿癥的四大危害,希望大家都能對(duì)這個(gè)疾病有一個(gè)正確的認(rèn)知,千萬(wàn)不要因?yàn)樽约旱拇笠?,影響了孩子的一生?/p>
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...